染色体异常有什么表现吗

Question

如题所述

Answer 1

1、数量畸变包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现三倍体等。

2、结构畸变染色体缺失易位倒位、插入、重复和环状染色体等又可分为常染色体畸变，如Down（21三体）综合征Patau（13三体）综合征和Edward（18三体）综合征等，以及性染色体畸变如Turner综合征(XO）和先天性睾丸发育不全等。

最常见的染色体疾病Down综合征病理改变：患者脑重约较正常轻10%仅有简单的脑回结构，额叶小，颞上回皮质薄，脑白质髓鞘形成晚皮质神经元发育不全和分化低等。40岁以上患者可见Alzheimer病样神经原纤维缠结及老年斑。

扩展资料

人类正常染色体核型：

人类是二倍体，一般来说，体细胞的细胞核内的染色体是成双成对的，有23对（即46条），其中一对是性染色体（X和Y），可以决定性别。其它22对（即44条）是常染色体，也都有自己阿拉伯数字编号，只是正常情况下不会写出来。正常男性染色体核型是46，XY。

46这个数字是指总共有46条染色体，XY是指包含一个X和一个Y染色体。正常女性的染色体核型是是46，XX。正常女性核型包括两个X染色体。染色体核型正常，要求不仅是数目正常，也要求结构是正常的。这46条染色体各有独特的结构和分区、条带等，可以通过细胞染色技术等方式辨识。

参考资料来源：百度百科-染色体异常

Answer 2

临床表现：

Down综合症(Down’ssyndrome）也称21三体综合征(trisome21syndrome）和先天愚型等。这是人类最常见的染色体疾病，新生儿发病率为1/700～1/600是精神发育迟滞最常见的原因占严重智力发育障碍病例的10%。

除Down综合症之外，其他染色体发育不全包括Patau综合征、18三体综合征、猫叫（Criduchat）综合征、脆性X染色体综合征、环状染色体综合征、Klinefelter综合征等。

扩展资料

1、治疗：

染色体异常治疗困难疗效不满意，导致的先天性智能障碍的治疗，也尚无有效药物，可尝试中药治疗与康复训练。

2、产前检查：

不同类型染色体发育不全预后不尽相同，多数预后不良智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。染色体发育不全治疗困难疗效不满意预防显得更为重要预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。

参考资料来源：百度百科——染色体异常

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Answer 3

染色体异常的原因1、男性也可能造成胚胎染色体异常的原因：男性长期服用药物，是会影响精子品质，并造成胎儿之不良影响。在正常情况下，睾丸组织与流经睾丸的血液之间有一个防护层，医学上称为血睾屏障。这一屏障可阻止血液中某些物质进入睾丸。但是很多药物却能通过血睾屏障，影响精卵健康结合。如常见的一些免疫调节剂，等药物，其毒性作用强，可直接扰乱精子DNA的合成，包括使遗传物质成分改变，染色体异常和精子畸形。像男性不孕症，妇女习惯性流产(早期胚胎丢失)，其中部分原因就是男性精子受损的结果。
染色体异常的原因2、这些药物还可随睾丸产生的精液通过性生活排入阴道，经阴道粘膜吸收后而进入血液循环，使低体重儿和畸形胎的发生率增高，增加围产期胎儿的死亡率。因此，在怀孕前的2~3个月和怀孕期，先生用药一定要小心，除非夫妻中有染色体异常的问题，认为若你有这类疑虑建议夫妻双方接受抽血检查染色体有无异常。本回答被提问者和网友采纳

Answer 4

ium on Saturday morning. 

Answer 5

染色体异常疾病：通过对水细胞的培养，进行染色体数目及结构的分析，可诊断染色体异常的疾病。如若查出染色体异常应及早到医院就医深入查清具体情况，以免影响胎儿。