国际罕见病日是什么时候发起的？在生活中有哪些“常见”的罕见病？

Question

如题所述

Answer 1

国际罕见病日于2008年由欧洲罕见病组织发起，旨在提高社会对罕见病及其患者所面临问题的认识。该节日每年的2月最后一天举行。罕见病是指那些发病率低、患者少的疾病，通常这些疾病是慢性的，可能危及生命，并且常常影响多个器官系统，尤其是呼吸、循环和中枢神经系统。这些患者由于免疫力较弱，更容易感染，感染后可能对呼吸系统造成更大伤害，并可能蔓延至心血管等其他系统，加剧原有疾病的严重性。特别是那些涉及遗传的罕见病，对关键器官的影响更大。
目前，已知的罕见病有7000多种，包括血友病、脆骨症和肌萎缩侧索硬化症等。然而，还有许多罕见病尚未被广泛认识。研究表明，大多数罕见病由遗传因素引起，约50%在出生或儿童时期即可发病。如果父母双方都携带有缺陷的遗传基因，他们的下一代有可能患上罕见病。罕见病患者的平均诊断时间通常长达5年，即使在医疗体系较为发达的国家也是如此。许多家庭在复杂的医疗系统中奔波，却经常面临误诊。
罕见病涉及多个学科，包括血液学、神经外科、神经学、肾脏学、呼吸学和皮肤学等，医生通常缺乏对罕见病的专业知识。每种罕见病都有其独特性，诊断存在挑战。高误诊率、治疗难度大是罕见病患者普遍面临的问题。为了预防罕见病，专家建议应做好早期发现、早期诊断、及时治疗和预防工作。
专家提醒，大多数罕见病都是遗传性疾病。要从根本上预防和减少罕见病的出现，必须建立全国性的新生儿疾病筛查网络，完善孕前和孕期检查以及疾病筛查制度，努力减少包括罕见病在内的新生儿高危疾病的发病率。