合肥一4岁天使面孔女孩患罕见基因病,在怀孕时查不出这种基因病吗?

如题所述

每一个孩子都被家人视作希望,承载了一个家庭的所有希望。安徽合肥。一位拥有“天使般面孔”的四岁小女孩,因父母基因不合患上罕见基因疾病。

4岁的小女孩 患有罕见的基因疾病 这个基因疾病是一个遗传性的神经退行性疾病, 患上这种疾病的人智力会逐渐倒退,就像渐冻症一样生命进入倒退状态,最终有可能会变成植物人。相信每一个家长听到这样的话都会觉得很惋惜很痛心,这个小女孩有一个天使般的面孔让人又爱又怜。这种神经退行性的基因疾病很罕见,在胎检或者婚前检查中很难发现,难以避免。

一般情况很少有人去做基因检测,除非有家族史,如果女孩的父母 在孕期检测双方的基因序列 DNA也许就能发现这种神经性退行性的遗传病。

天使宝宝的爸爸看到有媒体报道孩子也发声表示感谢大家关注,“看到很多家媒体报道了我的女儿,说我女儿女孩拥有“天使面孔”却身患罕见疾病,我作为孩子父亲,深受感动,感谢大家对我女儿的关注,我们也觉得很意外,一下子不知道该说啥了。”

据悉天使宝贝从出生就患有神经退行性疾病伴脑铁沉积6型基因疾病,智力也因此受到影响,现在快五岁了,还不会讲话,生活各方面也不能自理。我们从孩子出生六个月就开始给她治疗了,医生说,孩子以后可能会面临倒退,变成植物人,但是不管未来如何,我和孩子妈妈都会一直照顾她,陪她继续走下去。

尽管医学怎么发达,面对基因也是无能为力,一般年轻父母因身体各个机能都属于强健范畴,所以很少去做一些孕期针对性的检查,除非是一些大龄妈妈,但也很少有做基因检测,比如羊水穿刺就可以知道宝贝一些具体的身体状况。

人生很美,还未开始就已宣布结束,这对宝贝来说太过残酷,也许,也许这是上苍的另一种眷顾,看到这孩子真叫人不痛心疾首,看着孩子清秀的脸庞,是的,他就是天使宝宝,上苍遗落在人间的小天使,小仙女。

现代医学都不能治愈的罕见的基因病,旁人更是爱莫能助。真不知道她怎样去理解和面对自己的未来,愿天使无邪。愿孩子能够尽量的少受一点罪,常乐万安。

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第1个回答  2021-02-04
当然查不出来了。因为有些基因是隐性基因,所以根本就查不出来。
第2个回答  2021-02-04
在怀孕时查不出这种疾病,因为这种疾病非常的罕见,也没有见过。
第3个回答  2021-02-04
这种罕见的基因病,在怀孕的时候是很难筛查出来的,所以的话要等出生以后才能筛查出来。
第4个回答  2021-02-04
这种病是检查不出来的,而且也是一种遗传性的疾病,而且这种病是根本治不了,所以给人的感觉非常的可惜。
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