破解生物基因组对研究其遗传进化的意义

如题所述

随着测序技术的提高和测序成本的降低,很多微生物,尤其是可培养的致病性细菌,每一个species(种)都有至少1个菌株的基因组测序完成,但是随着越
来越多的菌株测序完成,通过比较基因组研究发现,同一个species内部不同strains之间基因组差异远远超出我们的想象,不仅仅有
SNP,INDEL还有基因数目的差异。后来就提出了pan-genome的概念(pan-就是全,广,宽的意思),将测序的基因组进行比较后,找出他们
的共同基因,以及每一个strain独特的基因,预测这个species的core genomes(shared by all strains
within this species)。
也有一些研究发现,同一species里不同strain之间差异的基因和HGT(水平基因转移?)
有关,也就是说某个strain的独特拥有的基因是从别的species里水平转移过来的,这样就造成了species内部多样性,很多HGT转移过来的
基因都和一些特殊的表型有关,比如耐药,毒力等等。

通过基因比对了解物种的进化与变异;分析物种的致病基因。这主要是群体遗传学与比较基因组学的内容。NCBI提供了不同物种的基因信息,但提交是否完全?
提交完全了是否可靠?显然即便提交完全也不一定精确,因为不同课题组采用的物种存在地域等多种背景差异,这也是为什么我国在人类基因组计划完成之后还要开
展“炎黄计划”等测序工作的原因,现在华大基因又在进行青藏高原藏族人群高原适应关键基因的测序与研究,遗传多态在作怪罢了。所以无论有无数据提交到
NCBI上,你的工作都将是有意义的,关键在于数据的比对与分析。

针对人类,有“人类进行基因组计划”HGP
1、HGP(人类基因组计划)对人类疾病基因研究的贡献

人类疾病相关的基因是人类基因组中结构和功能完整性至关重要的信息。对于单基因病,采用“定位克隆”和“定位候选克隆”的全新思路,导致了亨廷顿舞蹈病、遗传性结肠癌和乳腺癌等一大批单基因遗传病致病基因的发现,为这些疾病的基因诊断和基因治疗奠定了基础。对于心血管疾病、肿瘤、糖尿病、神经精神类疾病(老年性痴呆、精神分裂症)、自身免疫性疾病等多基因疾病是目前疾病基因研究的重点。 健康相关研究是HGP的重要组成部分,1997年相继提出:“肿瘤基因组解剖计划”“环境基因组学计划”。

2、HGP对医学的贡献

基因诊断、基因治疗和基于基因组知识的治疗、基于基因组信息的疾病预防、疾病易感基因的识别、风险人群生活方式、环境因子的干预。

3、HGP对生物技术的贡献

(1)基因工程药物:分泌蛋白(多肽激素,生长因子,趋化因子,凝血和抗凝血因子等)及其受体。

(2)诊断和研究试剂产业:基因和抗体试剂盒、诊断和研究用生物芯片、疾病和筛药模型。

(3)对细胞、胚胎、组织工程的推动:胚胎和成年期干细胞、克隆技术、器官再造。

4、HGP对制药工业的贡献

筛选药物的靶点:与组合化学和天然化合物分离技术结合,建立高通量的受体、酶结合试验以知识为基础的药物设计:基因蛋白产物的高级结构分析、预测、模拟—药物作用“口袋”。

个体化的药物治疗:药物基因组学。

5、HGP对社会经济的重要影响

生物产业与信息产业是一个国家的两大经济支柱;发现新功能基因的社会和经济效益;转基因食品;转基因药物(如减肥药,增高药)

6、HGP对生物进化研究的影响

生物的进化史,都刻写在各基因组的“天书”上;草履虫是人的亲戚——13亿年;人是由300~400万年前的一种猴子进化来的;人类第一次“走出非洲”——200万年的古猿;人类的“夏娃”来自于非洲,距今20万年——第二次“走出非洲”?

7、HGP带来的负面作用

侏罗纪公园不只是科幻故事;种族选择性灭绝性生物武器;基因专利战;基因资源的掠夺战;基因与个人隐私。
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第1个回答  2013-11-11
有肯定是会有,科技进步到现在,需要的不一定是打破世界的天才,需要的更多是每一点点微笑的进步,时间会证明一切。
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