遗传性蛋白S缺陷症病因

Question

如题所述

Answer 1

遗传性蛋白S缺陷症，作为静脉血栓形成原因之一，其发病原因占比约为5%。这是一种以常染色体显性遗传方式传递的病症，主要特征是体内蛋白S活性及含量的下降。

其发病机制主要围绕蛋白C(PC)，它是蛋白S的重要辅因子。当蛋白S缺乏时，会直接影响PC的功能。具体来说，它会减弱PC对因子Ⅴa和因子Ⅷa的灭活作用。这两种因子在血液凝固过程中起着关键作用，当其活性降低时，就可能导致静脉血栓的形成，从而增加了血栓形成的风险。