帕套综合征（patau综合征）是一种非常严重的罕见遗传疾病，由身体的部分或全部细胞中额外复制13号染色体引起，它也被称为13-三体综合征。每个细胞通常包含23对染色体，它们会携带从父母那里继承的基因。 但是患有帕套综合征的婴儿有3个13号染色体，而不是2个。
这严重破坏了正常发育，在许多情况下，会导致流产、死产或婴儿出生后不久死亡。每5000名新生儿中约有1人患有帕套综合征，生出患有该综合征的婴儿的风险随着母亲年龄的增长而增加。在出生第一年，每10名患有帕套综合征的儿童中就有超过9人死亡。
一、帕套综合征的症状
患有帕套综合征的婴儿可能会出现多种健康问题。他们在子宫内的生长往往受到限制，导致出生体重偏低，每10人中就有8人患有严重的心脏缺陷。大脑通常不会分成两部分，被称为全前脑畸形。发生这种情况时，会影响面部特征并导致缺陷，例如唇裂和腭裂 、眼睛异常、眼距不足、鼻腔发育等问题。面部和头部的其他异常包括小头畸形、耳朵畸形、皮肤发育不全。此外，手脚、肾脏等部位也可能会出现严重的异常。
二、帕套综合征的病因
帕套综合征是偶然发生的，不是由父母所做的任何事情引发的。大多数该综合征病例是在精子和卵子结合并且胎儿开始发育的过程中发生的。
三、帕套综合征的筛查
在怀孕期间，孕妇会接受帕套综合征以及唐氏综合征（21三体）和爱德华兹综合征（18三体）的筛查测试，该测试会评估生下患有这些综合征的婴儿的可能性。
四、帕套综合征的治疗
帕套综合征没有特定的治疗方法，由于患有该综合征的新生儿会出现严重的健康问题，医生通常会专注于尽量减少不适并确保婴儿能够进食。对于少数存活超过生命最初几天的帕套综合征婴儿，医生会根据他们的具体症状和需求进行护理。
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第1个回答 2021-09-22
小儿帕套综合征即三体综合征，是一种较常见的染色体畸变疾病。其临床特征主要表现为生长发育障碍和多发性畸形。生长发育障碍表现为喂养困难，常常窒息，生活力差，智能迟钝，肌张力低下，常有呼吸暂停及运动性惊厥发作，伴有脑电图高峰性节律不齐改变。
第2个回答 2021-09-22
帕套综合症，也叫13-三体综合征、帕套综合征。是一种较为常见的染色体畸变疾病，这个疾病的话宝宝会有小头畸形、头皮缺损、唇或/和腭裂、眼距宽、眼畸形、多指(趾)、手指屈曲、男性女性化、智力低下、喂养困难等。这个疾病的话目前无特殊治疗方法，多采用对症治疗。
第3个回答 2021-09-22
帕套综合症是一种罕见的遗传疾病，这种疾病是非常严重的，主要表现为智力发育缓慢，喂养困难，肌张力低下，还会伴有呼吸暂停或者是运动性惊厥的情况。
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