突变除了包括染色体畸变，还包括基因突变。基因突变是指染色体上某一定位点的基因本身所发生的变异。基因突变在生物界非常普遍，出现突变后的表现型种类很多。在自然情况下产生的突变称为自然突变或自发突变，结果就产生出等位基因。例如，原来的一对基因都是正常基因，后来其中之一受到某种诱发因素的影响，变成了异常的白化基因，它还占有原来的位置，和原来的另一个非白化的正常基因组成一对基因——等位基因，并且分别决定相应的性状。我们认识某个基因的存在，只有通过它的异常的等位基因。如果没有异常的白化基因，怎么会知道有产生黑色素的正常基因存在呢？也就是说，如果没有等位基因，也就没有遗传的变异，我们就无法知道基因的存在了。
基因突变的范围很广泛。就整个生物界来说，从病毒、细菌、原生动物直至高等动植物和人类都会发生基因突变。就一个个体来说，基因突变的范围也很广，包括外形、构造和生理机能等所有遗传性状都会发生突变。基因突变是产生等位基在的唯一源泉，是生物体变异的唯一原因。
基因突变的范围虽然很广泛，但是每一个基因却很稳定的，很少发生突变，或许在十万或百万个细胞中只有一次，就一个基因来说，自然突变频率是很小的。突变频率是指突变体占观察个体总数的比率。突变频率随生物的种类不同而不同。同一物种中，不同基因的突变频率也是不同的。例如，可以通过果蝇实验来确定果蝇中某个基因的突变频率。等位基因W和w位于果蝇的X染色体上。纯合体WW的雌果蝇，不管与什么果蝇交配，后代雄果蝇都应当是W，即红眼，因为儿子的X染色体是从母亲来的，如果生下一只w(即白眼）的雄果蝇，那么就表示母亲有一个卵内X染色体上的W突变成w。在一个实验中发现，48500个雄果蝇中出现了25只白眼果蝇，那么由Ww的突变频率是25／48500＝0.000515，即每100万个配子中每代产生515个突变。在测定玉米种子6个基因的突变频率时发现，这6个基因的突变频率是不一样的。例如，基因Wｘ(表示形状为糯性胚乳）的一百万个配子的突变频率为0，而Pr的突变频率则为18.2。
人类遗传中也有基因突变，最典型的例子是人类的ABO血型。前面已经讲过，人类ABO血型有3个复等位基因IA、IB、和i。从来没有发现过这3个基因突变。但在猿类中只有IA、和IB、基因没有i基因。可见i基因是在从猿到人的进化过程中产生的，是在进化过程中从一个基因突变而成的。从1900年发现ABO血型到现在，我们未曾在人类中看到这个位点上发生任何突变，这个位点的突变频率看来非常低，在进化过程中极难得发生这么一个突变。
一般来说，个别基因的突变频率是很低的，因而随机选取某一基因作为样本，产生的错误可能是很大的。所以，遗传学家提出要用总的突变率来代替个别基因的突变频率。除了个别位点的基因突变率外，还要算出成群的有关位点的突变频率，所有这类位点的突变率的总和就是总的突变频率。据科学估计，人类一套二倍体(23对染色体）至少含有100000个基因。如果每个基因平均突变频率为3×10－5的话，那么一个人可能从他的父母的一方接受到新的突变基因的平均数是100000×3×10-5＝3。也就是说，每个人要从父方或母方接受到平均至少3个突变基因。这些突变频率的估计值，对于执行遗传任务的医师们是有一定用处的。
基因突变还有一个重要的特征，就是突变的可逆性。正常型基因A突变为它的等位基因a，a也可突变为原来的基因A。如果把A?a称为正突变，那么a?A就叫做回复突变或反突变。现在已有人能用一定诱变剂使某个基因位点的突变发生回复突变，这为治疗遗传病开辟了一个新的途径。正突变和回复突变的频率是不同的。假定正常基因A以速率(突变频率）突变为它的等位基因a，a又以速率v回复突变为A，即A(正常基因）和a(不正常基因），在群体中a的比例为R∶R＝uu＋v。一旦R达到这样的值，即当它等于A的突变频率与a的回复突变率之和的比值，群体中a∶A之比将不再变化，这时变就达到平衡。
假设人的常染色体基因A突变为基因a的突变率为1.5×10－6，从而a突变成A的突变率为1×106。如果在一个5000万人的群体中，80%的基因是A，20%是a，那么A基因的总数是800万，a的总数是200万。产生的新基因数将是：
A?a＝(1.5×10－6）×(8×106）＝12，
a?A＝(1.0×10－6）×(2×106）＝2，
A基因净减12－2＝10，
a基因净增12－2＝10。
什么时候A可以不再减，a不再增呢？根据上述公式，即当R＝uu＋v时，因此R＝1.5×10－61.5×10－6＋1.0×10－6＝0.6。即基因a的比例R应为60%。如果群体中a基因的比例升到60%，A基因的比例减到40%，那么在某一定世代中产生的新的基因数将是：
A?a＝1.5×10－6×4×106＝6，
a?A＝1.0×10－6×6×106＝6，
净变化＝0。
此时，突变频率产生的两个等位基因的数目正好相等。在它们的相对比例中没有变化。换言之，仅仅突变和回复突变就引起等位基因的平衡。
突变的平衡性在群体遗传学中有重要的意义，回复突变这一事实就保证了生物的多态性。只要突变在两个方向发生的话，就没有一个基因能完全代替别的基因。
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