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无创基因能够检测出唐氏综合症的嵌合型吗
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推荐答案 2015-06-21
现在好像都不让做无创DNA检查了,据说这个检查,比唐氏筛查还要不准确,一般如果唐氏筛查有高危风险的话,现在都建议做羊水穿刺的。
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什么叫糖氏症
答:
这两项检查还对
唐氏综合征嵌合型
的预后估计有积极意义,由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊,可从正常或接近正常到典型的临床表现,他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率。因此了解嵌合型患儿体细胞中正常核型细胞与21-三体核型细胞的比例,可以根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对其进行教...
什么叫糖氏症?
答:
3、
嵌合型
:仅占
唐氏综合征的
2.5%-5%,是指受精卵在有丝分裂期间染色体不分离而导致的,因此只是部分而不是所有的细胞存在缺陷,其临床表现随正常细胞所占百分比而定。
唐氏
筛查和
无创DNA
有哪些区别?
答:
无创DNA检测
:仅需抽取宝妈外周静脉血,从中提取母血中微量的胎儿DNA,利用专门技术检测胎儿患21-三体综合征(
唐氏综合征
)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)和13-三体综合征(帕陶氏综合征)的风险。优点:无创(只需抽取静脉血)、检出率准确率高(能检出99%的患儿)、假阳性率低(无创高危的,经确诊最后极...
唐氏
筛查和
无创
哪个准确率高?大概几周
可以
做无创?
答:
缺点:费用较高,检测面窄、对双胎和
嵌合型
染色体异常无法检测(需要再专门做一个脊柱的超声,来排除开放性脊柱裂。)但
无创的检测
范围已覆盖了常见染色体非整倍体疾病。总结来说,
唐氏
筛查更为普遍,费用低,同时准确率也不是特别高,而无创虽然有一些项目不能被覆盖,但是准确率特别高,同时费用也较高...
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