Brugada综合征的诊断关键在于详细的病史询问和家族史，特别是不明原因的晕厥、晕厥前症状、快速心悸史和家族性猝死史。静态心电图呈现典型I型改变（左束支或左束支阻滞，左室肥大）是诊断依据，但约50%的病例为隐匿型，需排除冠心病和右室心肌病等其他因素。诊断标准包括有特征性心电图改变和临床表现，如室颤、多形性室速等，且需排除其他可能引起ECG异常的原因。
药物试验，如阿义吗林，对于SCN5A基因突变携带者的诊断敏感性和特异性较高，但对其他基因突变的影响未知。诊断时，新胸导联如胸导联V1至V3区域的扩大记录，以及药物激发试验（如普罗帕酮）的应用，有助于提高诊断敏感性，但基因诊断在临床上暂不普及，主要用于科研。
鉴别诊断时，需排除右胸导联ST段抬高的其他可能原因，如致心律失常右室发育不良或心肌病（ARVC）。两者临床表现相似，但分子遗传学研究区分明显。在诊断前，应仔细排除ARVC，通过比较临床特点和心电图改变进行区分。
Brugada综合征的预后与猝死风险相关，高危组包括有症状、家族史和心脏事件的患者可能需要植入心律转复除颤器（ICD）。中危组为无症状但电生理检查显示可诱发室性心律失常的患者，低危组则为无症状的基因携带者或药物激发试验后出现I型心电图者，需长期随访。电生理检查对于危险分层有帮助，但预测结果存在争议，应根据个体情况评估。
1992年brugada两兄弟首先报告4例右胸导联呈右束支阻滞伴ST 段抬高,有多形室速与室颤发作，而心脏超声，心脏造影无异常发现，并将这种临床及心电图征象称为brugada综合征。后来他们又报告63例brugada综合征，随访34±32个月，41例有一次以上心源性晕厥，14例有心律失常。 近年来国内对brugada综合征引起了重视已有多篇报道。