唐氏筛查检测到12s rrna基因均质性突变，是什么意思

Question

如题所述

Answer 1

遗传和环境因素可以相互作用，造成耳聋。特别需要指出的是，在药物性耳聋发病过程中，部分患者对氨基糖甙类抗生素有易感性，即应用正常剂量或微量的药物就可以造成患者听力损失，这种易感性通常是母系遗传的，这提示其可能的发病机制与线粒体DNA有关。 毛细胞线粒体损伤导致其产能功能丧失，是听力损害的细胞学基础。mtDNA 是人体细胞质内的闭环 DNA，全长为16569bp，编码呼吸链中的13个关键酶亚单位,2个rRNA，22个tRNA。由于mtDNA无组蛋白保护，是裸露的，所以其突变较核基因高10-20倍。另外mtDNA不含内含子，部分区域还有基因重叠现象。因此mtDNA的任何突变都会累及到基因组中的某一个重要功能区。