复合型地贫(α、β双重杂合子)是什么

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    地中海贫血(Thalassemia)是一种遗传性溶血性贫血,是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。

    组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ、δ链,因此地贫也分为四种类型,其中以β地贫和α地贫最为常见。

    由于基因突变导致血红蛋白(Hb)的珠蛋白太链生成障碍,称地中海贫血(又称海洋性贫血)。

    1.α地贫 静止型:无临床症状和体征,亦无贫血,红细胞形态正常; 标准型:轻度贫血(低色素小细胞性),红细胞渗透脆性可稍低。

    地中海贫血综合征部分包涵体生成试验阳性,出生时HbBarts达到5-15%。 HbH病:轻度或中度贫血,肝脾肿大,可有黄疸,常因服用氧化性药物或合并感染而出现溶血危象,妊娠可加重病情,Hb电泳可发现HbH带,包涵体生成试验阳性,红细胞渗透脆性减低; HbBarts胎儿水肿:死胎或早产后立即死亡,体重不足,轻度黄疸,明显水肿,肝脾大,红细胞大小不匀、异形,Hb中HbBarts占80-90%。

    2.β地贫 静止型:系β+地贫的杂合子,没有症状,无贫血,血片中可见少数靶形红细胞,红细胞渗透脆性轻度降低,HbA2(α2δ2)轻度增高; 轻型:系β0地贫的杂合子,有轻至中度贫血,脾脏轻度肿大,贫血呈小细胞低色素性,可见靶形细胞,网织红细胞可达5%,红细胞渗透脆性减低,HbA2升高,半数病例有HbF(α2γ2)轻度增高; 重型:系纯合子,又称Cooleys贫血,病情严重,常于儿童期夭折,少数较轻,可活至成年,贫血在出生后1年内逐渐加重,生长迟缓,肝脾明显肿大,可有轻度黄疸,“蒙古人样”面容,颅板X光片呈梳状,贫血严重,呈明显小细胞低色素性,红细胞大小不等,靶形细胞和嗜碱性点彩红细胞多见,幼稚红细胞内可见包涵体,HbF常在30-60%之间,甚至可达90%; 中间型:少数症状较轻,主要决定于遗传变异的类型。

    3.其他 HbLepore综合症:为一种融合基因δβ代替了β链; 遗传性胎儿血红蛋白(HbF)持续存在综合症;

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第1个回答  2018-01-15

已 
yǐ 
止,罢了:学不可以已。死而后已。 
表示过去:已经。事已至此。已往。业已。 
后来,过了一些时间,不多时:已忽不见。 
太,过:不为已甚。 
古同“以”。 

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