无创DNA结果21号染色体值20.69表示什么?

如题所述

说明胎儿唐氏综合症风险值为高风险,胎儿患该疾病的可能性高,需要咨询医生进一步做羊膜穿刺,羊水染色体检测。

【唐氏综合症】

即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义,该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰~0.6‰,男女之比为3︰2,60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。

【形成原因】

21-三体综合征为染色体结构畸变所致的疾病,形成的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离,形成异常卵子,导致患者的核型为47, XX(XY), +21。

【鉴别诊断】

本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别,后者有颜面黏液性水肿、头发干燥、皮肤粗糙、喂养困难、便秘腹胀等症状,可测血清TSH、FT4和染色体核型分析进行鉴别。

温馨提示:答案为网友推荐,仅供参考
相似回答