一般什么情况下会得脊髓小脑共济失调

Question

如题所述

Answer 1

　　病因
　　基因中有段异常的CAG核酸重复序列发生倍增突变产生多聚谷氨酰胺，是造成此症的原因。

　　临床表现
　　1.初期
　　首发症状多表现为下肢共济失调，表现为走路时步履不稳，肢体摇晃。动作反应迟缓及准确性变差。
　　2.中期
　　说话时发音含糊不清，无法控制音调。眼球转动不平顺，影像容易产生“重叠”。肌肉不协调感加重，无法写字。有时感到吞咽困难，进食时容易呛咳。
　　3.晚期
　　说话极不清楚，甚至无法语言。肢体乏力，不能站立，需靠轮椅代步。理解能力逐步下降，最后失去意识，昏睡不醒。

Answer 2

　　脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar ataxia, SCA)是一类由于遗传因素造成的单基因神经系统变性疾病，临床主要表现为小脑性共济失调，伴构音障碍、意向性震颤、眼肌麻痹，锥体和(或)锥体外系征等。其病理改变形式主要是神经元细胞脱失和胶质增生，含有多聚谷氨酰胺的突变蛋白在细胞核内沉积形成核内包涵体。虽然基底节、视神经、周围神经等也可被累及，但病变部位主要在脊髓、脑干、小脑。SCA这一大类疾病多为不同染色体区带上存在着三核苷酸(多数为CAG)的扩增位点，导致三核苷酸重复(Trinucleotide repeat, TNR)数目的变化即动态突变(Dynamic mutation)，从而又将这类疾病划属于三核苷酸重复性疾病(Trinucleotide repeat disease，TRD)范围。由CAG重复扩增致病者又称为多聚谷氨酰胺疾病(Polyglutamine, polyGln, PolyQs)。不同位点的三核苷酸重复扩增导致不同的遗传亚型，已经发现25种亚型的脊髓小脑性共济失调。目前的研究表明不同的国家、地区或种族SCA 的发病率、不同亚型的分布有极大的差异。在大多数国家和地区，SCA3或马查多-约瑟夫病(Machado-Joseph disease, MJD)的比例最高。在我国已经有部分报道，但由于基因诊断水平的限制尚无完整的流行病学研究报告。到目前为止，SCA发病确切的分子机制仍然不清，推测包括细胞凋亡、泛素-蛋白水解酶通路、谷氨酰胺转移酶(Transglutaminase, Tgases)、核酸水平调控障碍等在内的多个因素与其发病机制有关。

Answer 3

本病系遗传性疾病，在中医理论中显非外感之邪所侵，多为先天之本肾虚之故，且其临床以共济运动障碍为主，系筋、骨、肌肉之病。肝主筋、肾主骨、脾主肌肉，故病涉肝、脾、肾三脏。

Answer 4

小脑性共济失调并不是绝症，它是可以治疗的，由于每个人的体质不同，吸收也就不同，所以用在别人身上不好使的药不见得在你的身上不管用。所以希望大家如果真的想治疗就自己付出行动，不要一味地道听途说，病情一直拖延下去会更加的难以治疗，俗话说养病如养虎，虎大必伤人。如果真的等到病情严重到无法治疗的程度，就一切都晚了