在医学遗传学中，我们首先了解其研究目标和范围，通过群体筛查法</、系谱分析法</、双生子研究、种族差异比较、疾病组分分析以及分子生物学方法来探索遗传的奥秘。
遗传性疾病部分，重点讲解遗传因素在疾病发生中的作用，以及遗传性疾病的定义、特征和分类。医学遗传学与优生学的关联性，揭示了遗传如何影响优生策略。
人类遗传及优生的胚胎学基础涉及配子的发生，如精子和卵子的形成，以及受精过程和早期胚胎发育。深入细胞层面，探讨细胞分裂、染色体组成和分子基础，如基因、基因突变和人类基因组。
章节五和六深入解析单基因遗传，包括系谱分析、常见遗传病类型和影响遗传效应的因素。多基因遗传和多基因病的特性及研究模型同样重要，特别是染色体畸变与染色体病的诊断和治疗。
遗传病的诊断与治疗方面，包括遗传病诊断方法，如基因诊断和遗传咨询的重要性，以及优生学内容，如环境、营养对优生的影响，以及婚前、孕前和孕期的优生咨询与措施。