第1个回答 2021-06-04
特发性矮身材(ISS)是一种排他性的疾病,发病病因 尚不明确,可能的机制包括下面两个方面:一方面是 GHIGF1 轴相关基因异常,包括 GHR 基因突变,GHBP 水平低, SHOX 基因缺陷和其它 GH 信号途径遗传缺陷等;另一方 面是 GH-IGF1 轴外异常,比如一个未表征的软骨发育障碍。 要做哪些检查来确诊呢?首先要进行骨龄的检测, 来初步评估身高,接着要进行血、尿常规、肝、肾功能、 甲状腺功能、血糖和微量元素(血钙、磷和碱性磷酸酶 等) 的 检 查, 最 后 要 进 行 生 长 激 素 激 发 试 验、IGF-I、 IGFBP-3、染色体检查和头颅 MRI 的检查。