小儿常染色体隐性小脑性共济失调是一种常见的儿童神经系统疾病，起病年龄通常在2至16岁之间，平均11岁，大多在20岁前出现症状。初期主要表现为躯干和下肢的共济失调，步态不稳，跑步困难，Romberg征呈阳性（站立时两下肢并拢难以保持平衡）。随后上肢也会受影响，出现震颤、指鼻试验阳性和轮替运动障碍。部分病例可能以脊柱侧弯、肢体笨拙或心脏病为首发症状，早期可能没有明显构音障碍或锥体束征，深感觉也可能逐渐减退或消失。几年后，反射如跟腱和膝腱反射通常会消失，上肢腱反射也可能减弱，双侧巴氏征阳性，但肌张力通常不高，下肢的振动觉和位置觉会减弱或消失，触觉减退，痛温觉正常。超过2/3的患者会出现脊柱侧弯，严重者可能影响心肺功能，可见弓形足或内翻足。晚期可见肢体远端肌肉萎缩和无力，上肢较下肢更为明显，还可能出现视神经萎缩、白内障、眼球震颤等。部分患者可能伴有感觉神经性耳聋和眩晕，晚期智力发育和心理过程可能会减慢，情绪不稳也较常见。
疾病进展中，心肌病可能表现为进行性心律不齐，心力衰竭可能在共济失调症状之后出现，也可能先于症状。心电图可能显示异常，如T波倒置、ST段下降、低QRS波幅或心律失常。心脏扩大有杂音，超声心动图可发现肥厚性心肌病，晚期可能出现心力衰竭。此外，约10%至20%的患者可能伴有糖尿病或糖耐量曲线异常，通常在30至40岁之间明显。
诊断不典型的Friedreich共济失调需要基因分析，根据临床表现，如迟发型Friedreich（30岁左右起病，进展慢，症状轻）、腱反射保留的FA（15岁前起病，膝踝反射存在，早期心肌病风险高）、伴有维生素E缺乏的FA（典型症状伴随维生素E缺乏）、无心肌病和骨骼异常的肌萎缩病例，以及MRI显示脊髓和小脑病变程度不同的情况。共济失调伴随眼球运动失用症的患者，症状可能包括小脑性共济失调、腱反射消失、周围神经病变、眼球运动障碍、脊柱侧弯和内翻足，通常在1至15岁起病，寿命较长。
诊断依据临床症状、家族史和基因检测，遵循 Harding(1981)的临床诊断标准，如儿童起病、隐性遗传、进行性躯干和下肢共济失调、下肢腱反射消失等特征，有助于初步判断，但最终确诊需DNA检测。
常染色体隐性小脑性共济失调(autosomal recessive cerebellar ataxias) 这类疾病中较重要的有Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等本处重点讨论前者。Friedreich共济失调(Friedreichs ataxiaFA)是常染色体隐性遗传病临床特点是儿童起病，进行性共济失调、心肌病下肢深感觉丧失、腱反射消失，以及锥体束征常伴骨骼畸形。现已知本病累及多个系统，临床表现复杂多样随着致病基因被克隆以及发现基因有GAA三核苷酸重复扩展，对本病的发病机制有了新的了解。