孕妇进行唐氏筛查无须空腹。
唐氏筛查是检测孕妇的血液,检测孕妇血清中甲胎蛋白、hCG和游离雌三醇的浓度,结合孕妇的年龄、体重和孕龄,确定胎儿先天性愚笨和神经管缺陷的风险系数。这项检查一般在孕妇15~20+6周进行,无须空腹。
如果筛查结果显示唐氏综合征高风险,则应该进一步行如羊水穿刺行胎儿染色体检查除外胎儿染色体异常。如果唐氏筛查结果为临界风险可行无创DNA检测,进一步了解胎儿患唐氏儿的风险。
唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型,由于染色体异常即多了一条21号染色体,而导致的先天性疾病,是小儿染色体疾病中最常见的一种,属常染色体的畸变。大多数胎儿流产,存活者有明显的智力发育迟滞、特殊面容、生长障碍和多种畸形。唐氏综合征的发生风险与孕妇的年龄有关,并且随着孕妇年龄的增长而增加。