“糖氏症”即为“唐氏综合症”。
唐氏综合症是一种遗传性疾病,主要原因是患者的细胞内的额外多了一条第21号染色体,导致其发育和身体特征发生变化。人体细胞通常含有23对染色体,每对中有一条染色体来自父亲,另一条染色体来自母亲,如果这其中的第21对染色体出现基因畸变,2条染色体变成3条,就会出现该疾病。
“唐氏综合症”的类型:
1、标准型:占患者总数的92.5%,患儿体细胞染色体有47条,有一条额外的21号染色体,其发生机制为亲代(多为母亲)的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离所致。
2、易位型:约占全部病例的2.5%~5%,多为罗伯逊易位,即着丝粒融合,其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。
3、嵌合型:仅占唐氏综合征的2.5%-5%,是指受精卵在有丝分裂期间染色体不分离而导致的,因此只是部分而不是所有的细胞存在缺陷,其临床表现随正常细胞所占百分比而定。
扩展资料
“唐氏综合症”的注意事项:
1、 妊娠早期筛查:包括血清学筛查和颈部透明层厚度的检查,通常在孕10-13周进行,检出率可达到90%。
2、妊娠中期筛查:在孕中期进行血清学筛查,检出率达到60%-75%。医院会根据孕妇血清指标,结合年龄和体重等其他因素综合分析得出一个风险度。
3、无创产前DNA检测:无创产前DNA检测是一种新型的检测方法,仅需要通过抽取孕妇静脉血,利用高能量DNA测序技术对血中的DNA进行测序,进行生物信息分析,从而推测胎儿患唐氏综合征的发生风险。
参考资料来源:百度百科-小儿唐氏综合征
“糖氏症”即为“唐氏综合症”。
唐氏综合症是一种遗传性疾病,主要原因是患者的细胞内的额外多了一条第21号染色体,导致其发育和身体特征发生变化。人体细胞通常含有23对染色体,每对中有一条染色体来自父亲,另一条染色体来自母亲,如果这其中的第21对染色体出现基因畸变,2条染色体变成3条,就会出现该疾病。
“唐氏综合症”的类型:
1、标准型:占患者总数的92.5%,患儿体细胞染色体有47条,有一条额外的21号染色体,其发生机制为亲代(多为母亲)的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离所致。
2、易位型:约占全部病例的2.5%~5%,多为罗伯逊易位,即着丝粒融合,其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。
3、嵌合型:仅占唐氏综合征的2.5%-5%,是指受精卵在有丝分裂期间染色体不分离而导致的,因此只是部分而不是所有的细胞存在缺陷,其临床表现随正常细胞所占百分比而定。
/iknow-pic.cdn.bcebos.com/55e736d12f2eb938ecccb136db628535e4dd6f55"target="_blank"title="点击查看大图"class="ikqb_img_alink">/iknow-pic.cdn.bcebos.com/55e736d12f2eb938ecccb136db628535e4dd6f55?x-bce-process=image%2Fresize%2Cm_lfit%2Cw_600%2Ch_800%2Climit_1%2Fquality%2Cq_85%2Fformat%2Cf_auto"esrc="https://iknow-pic.cdn.bcebos.com/55e736d12f2eb938ecccb136db628535e4dd6f55"/>
扩展资料
“唐氏综合症”的注意事项:
1、妊娠早期筛查:包括血清学筛查和颈部透明层厚度的检查,通常在孕10-13周进行,检出率可达到90%。
2、妊娠中期筛查:在孕中期进行血清学筛查,检出率达到60%-75%。医院会根据孕妇血清指标,结合年龄和体重等其他因素综合分析得出一个风险度。
3、无创产前DNA检测:无创产前DNA检测是一种新型的检测方法,仅需要通过抽取孕妇静脉血,利用高能量DNA测序技术对血中的DNA进行测序,进行生物信息分析,从而推测胎儿患唐氏综合征的发生风险。
参考资料来源:/baike.baidu.com/item/%E5%94%90%E6%B0%8F%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81/10954247?fr=aladdin&fromtitle=%E5%B0%8F%E5%84%BF%E5%94%90%E6%B0%8F%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81&fromid=7253892"target="_blank"title="百度百科-小儿唐氏综合征">百度百科-小儿唐氏综合征
“糖氏症”即为“唐氏综合症”。
患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。
骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
扩展资料:
染色体核型分析和FISH技术:该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索,但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析,因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。
这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义,由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊,可从正常或接近正常到典型的临床表现,他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率。因此了解嵌合型患儿体细胞中正常核型细胞与21-三体核型细胞的比例,可以根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对其进行教育。
参考资料来源:百度百科-小儿唐氏综合征
本回答被网友采纳