进行性肌营养不良的临床表现有什么？

Question

如题所述

Answer 1

进行性肌营养不良根据基因缺陷的不同，其症状也有所不同，主要表现为运动发育迟滞、步态异常、肌肉萎缩无力。
不同类型的肌营养不良，典型症状也各有不同。

1、Duchenne型肌营养不良症（DMD）：1、Duchenne型肌营养不良症属于假肥大型肌营养不良的一种。

2、3~5岁隐匿出现骨盆带肌肉无力，表现为走路慢，脚尖着地，易跌跤。由于骼腰肌和股四头肌无力而上楼及蹲位站立困难。背部伸肌无力使站立时腰椎过度前凸，臀中肌无力导致行走时骨盆向两侧上下摆动，呈典型的鸭步。

3、由于腹肌和骼腰肌无力，患儿自仰卧位起立时必须先翻身转为俯卧位，依次屈膝关节和髋关节，并用手支撑躯干成俯跪位，然后以两手及双腿共同支撑躯干，再用手按压膝部以辅助股四头肌的肌力，身体呈深鞠躬位，最后双手攀附下肢缓慢地站立，因十分用力而出现面部发红。上述动作称为Cowems征为DMD的特征性表现。

4、90%的患儿有肌肉假性肥大，触之坚韧，为首发症状之一。以腓肠肌最明显，三角肌、臀肌、股四头肌、冈下肌和肱三头肌等也可发生。

5、约30%的患儿存在不同程度的智力障碍，也可能出现呕吐、腹痛、腹泻、巨结肠等胃肠道功能异常。

6、10~12岁左右不能行走，需坐轮椅，躯干和四肢肌肉明显萎缩，由于肌肉挛缩导致关节无法伸直，脊柱侧弯。

7、后期因呼吸肌姜缩而出现呼吸变浅、咳嗽无力，因心肌损害而出现心律失常、心功能不全，患者多在20岁左右死于呼吸衰竭或心力衰竭。

2、Becker型肌营养不良症（BMD）：BMD属于假肥大型肌营养不良的另一种类型。

1、临床表现与DMD类似，首先累及骨盆带肌和下肢近端肌肉，逐渐波及肩脾带肌，有腓肠肌假性肥大。

2、BMD与DMD的主要区别在于起病年龄稍迟（5~15岁起病）、进展速度缓慢、病情较轻、12岁以后尚能行走、心脏很少受累（一旦受累则较严重）、智力正常、存活期接近正常生命年限。

3、面肩肱型肌营养不良症（FSHD）：1、面部和肩肿带肌肉最先受累，患者面部表情少，眼睑闭合无力或露出巩膜，吹口哨、鼓腮困难，逐渐延至肩脾带<翼状肩脾很明显）、三角肌、肱二头肌、肱三头肌和胸大肌上半部。肩肿带和上臂肌肉萎缩十分明显，常不对称。因口轮匝肌假性肥大嘴唇增厚而微翘，称为"肌病面容"。可见三角肌假性肥大。

2、病情缓慢进展，逐渐累及躯干和骨盆带肌肉，可有腓肠肌假性肥大，视网膜病变和听力障碍（神经性耳聋）。大约20%需坐轮椅，生命年限接近正常。

4、肢带型肌营养不良症：1、10~20岁起病，首发症状多为骨盆带肌肉萎缩、腰椎前凸、鸭步，下肢近端无力出现上楼困难，可有腓肠肌假性肥大。逐渐发生肩肿带肌肉萎缩，抬臂、梳头困难，翼状肩脾。面肌一般不受累。

2、病情缓慢发展，平均起病后20年左右丧失劳动能力。

5、眼咽型肌营养不良症：1、40岁左右起病，首发症状为对称性上睑下垂和眼球运动障碍。

2、逐步出现轻度面肌、眼肌无力和萎缩、吞咽困难、发音不清，近端肢体无力。

6、Emery-Dreifuss型肌营养不良症（EDMD）：1、5~15岁缓慢起病。临床特征为疾病早期出现肘部屈曲挛缩和跟腱缩短、颈部前屈受限、脊柱强直而弯腰转身困难。

2、心脏传导功能障碍，表现为心动过缓、晕厥、心房纤颤等，心脏扩大，心肌损害明显。

7、其他类型：1、眼肌型又称Kico-Nevin型，较为罕见。20~30岁缓慢起病，最初表现为双侧眼睑下垂伴头后仰和额肌收缩，其后累及眼外肌，可有复视。

2、远端型肌营养不良较少见，10~50岁起病，肌无力和萎缩始于四肢远端、腕踝关节周围和手足的小肌肉，如大、小鱼际肌萎缩。伸肌受累明显，亦可向近端发展。无感觉障碍和自主神经损害。

3、先天性肌营养不良症表现为在出生时或婴儿期起病，表现为全身严重肌无力、肌张力低和骨关节挛缩。面肌可轻度受累，咽喉肌力弱，哭声小，吸吮力弱。