罕见病是指患病率极低的一类疾病，约半数患者在出生时或者儿童期就发病，病情常常进展迅速、死亡率高。我国目前尚未有一个官方的明确定义。中华医学会医学遗传学分会曾于2010年建议将中国人群患病率低于50万分之一或新生儿发病率低于万分之一的疾病定义为罕见病。
标准化诊疗方案，又称临床路径，是在诊疗指南或专家共识等规范文件的基础上，针对不同疾病设计的综合型诊疗方案。绝大多数罕见病没有诊疗指南或专家共识，缺乏规范化的诊治流程，反映了罕见病领域的相关知识和循证医学的不足，这也是世界罕见病领域面临的问题。广大的基层医院对于此类疾病甚至缺乏基本的诊疗经验，因此许多罕见病未能得到确诊和进行有效的治疗。
确诊困难、误诊率高，是罕见病患者的心头之痛。因为发病率极低，很多人对罕见病了解甚少。同时，由于罕见病涉及儿童及成年等多个学科，不少医生对于罕见病的认知也相对有限，导致误诊漏诊率高，尤其在偏远地区更甚。如C型尼曼匹克病（NPC），患者群体的发病年龄差异很大，发病年龄不同，临床表现也不同。“不同年龄阶段临床表现出非常显著的差别，这就导致NPC容易被漏诊误诊。”上海新华医院儿科副主任医师张惠文说。
据悉，我国每年被明确诊断出来的NPC病例不超过100例，但按国际通行的人口基数最小发生率约1∶100000~1∶120000计算，发病率远远不止100例，这说明绝大部分患者并没有被有效诊断出来，或者是被误诊了。
罕见病的另一个特点是诊断周期很长。“国际上罕见病平均4年才能确诊，中国则更长。我自己小时候就是经历了各种各样的看病过程，最后才知道患的是什么疾病。中国罕见病患者确诊平均要5~8年时间。”专家表示。
对全国三级甲等医院住院病例的回顾分析发现确诊的952种罕见病中，国际上有152种罕见病有相应的孤儿药上市，有16%的病种属于有药可治。而中国仅有50种罕见病有相应的孤儿药上市、获得临床批件或正在进行临床试验，仅有5%的病种属于有药可及。究其原因是国外药品的引进困难，国内已上市的“孤儿药”种类较少，仅148个，远低于发达国家。我国药品研发能力有限，目前国内很少有制药企业关注孤儿药的研发，多数孤儿药依赖于进口，价格昂贵，普遍存在国外有药、国内无药的情况。有些药品在国内已批准上市，但企业由于利润低等原因不愿意生产，导致临床上仍然无药可用。
社会罕见病缺乏认识罕见病知晓率不尽人意很多人不知道什么是罕见病，甚至基层和临床医务人员对罕见病的了解和知识的掌握，也不尽人意。《2018中国罕见病调研报告》对285名医生进行了问卷调查，其中研究生以上学历超过77%，受访医生整体学历、职称、工作医院的级别都远高于全国平均水平。但仅有33.3%的医生承认自己仅听说过罕见病，但不了解，有两名医生称自己从未听说过罕见病。由此推断，处于边远地区和经济欠发达地区的临床医务人员，对罕见病的认识更是匮乏。