nipt查什么

Question

如题所述

Answer 1

nipt是无创产前筛查。

创产前筛查也称为无创产前DNA检测。检测的原理是基于母体血浆中含有部分胎儿的游离DNA，通过采集孕妇的外周血，利用新一代的高通量测序技术，对母体外周血浆中的游离DNA片段和胎儿游离DNA进行测序，进行生物信息分析，得出胎儿患21三体、18三体、13三体综合征的风险率，预测胎儿患综合征的风险。

无创DNA包括18三体、13三体和21三体三项，染色体方面的检查，如果NIPT也就是无创DNA检查是隐形，提示胎儿的染色体是正常的。如果NIPT，也就是说无创DNA的检查呈现阳性，往往建议孕妇要接受羊水穿刺的检查，以确诊是不是真的胎儿染色体异常，如果是异常的要积极终止妊娠。

无创产前筛查的优势在于无创性，不会增加胎儿的丢失率，而且相对血清学生化筛查具有的敏感性和特异性都会明显增高，尤其值得一提的是，对于单胎21三体综合征的检出率等高达99%以上，而且假阳性率比较低。进行无创DNA检查的时机来看，从怀孕10周的时候就可以开始进行，怀孕12-22周+6天是最合适进行的时间。