染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常（chromosome abnormalities）也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。
美籍华人蒋有兴(1956)明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
根据生物学理论，染色体异常原因有以下六个：
1、物理因素：人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射，
地球辐射及人体内放射物质的辐射，人工辐射包括放射辐射和职业照射等。电离辐射因导致
染色体不分离而引人注目。有试验证明，将受照射小鼠处于MⅡ中期的卵细胞和未受照射的
同期卵细胞比较，发现不分离在受照射组中明显增高，这一现象在年龄较大的小鼠中尤为
明显。人的淋巴细胞受照射或在受照射的血清内生长，发现实验组三体型频率较对照组高，
并引起双着丝粒染色体异位、缺失等染色体畸变。
2、化学因素：人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质，有的是天然产物，有的是人工
合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。
3、生物因素：当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂
、粉碎化和互换等。
4、母龄效应：胎儿在6—7个月龄时，所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞，并从第一
次减数分裂前期进入核网期，此时染色体再次松散舒展，宛如同前胞核，一直维持到青春期
排卵之前。这种状态可能与合成卵黄有关。到青春期时，由于FSH的周期性刺激卵母细胞，
每月仅一个完成第一极体。次级卵母细胞自卵巢排出，进入输卵管，在管内进行第二次减数
分裂达到分裂中期。此时如果受精，卵子便完成第二次减数分裂，成为成熟卵子，与精子结
合成为合子，从此开始新个体发育直至分娩。随着母龄的增长，在母体内外许多因素的影
响下，卵子也可能发生许多衰老变化，影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期
的行动，促成了染色体间的不分离。
5、遗传因素：染色体异常常可以表现为家族性倾向，这提示染色体畸变与遗传有关。
6、自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自
身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。
1.物理因素
人类所处的辐射环境是包括天然辐射以及人工辐射的，如果长期的暴露在辐射环境、辐射X射线照射会导致染色体异常。
2.化学因素
人们日常生活会接触到各种的化学物质，有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。
3.生物因素
病毒处理培养中的细胞的时候，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。
4.遗传因素
由于父或者母传递而导致，就是遗传。
5.自身免疫性疾病
通常自身的免疫性疾病好像和染色体不分离中是起作用的。比如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。