MTHFR基因检测主要就是一个查检叶酸吸收代谢能力的检测，有相关研究表明，缺乏叶酸能够导致神经管缺陷。所以MTHFR基因检测可指导孕妇合理补充叶酸，预测唇腭裂、唐氏综合症、神经管缺陷等新生儿出生缺陷，适用于正常夫妇生育前预防性检测。如果您处于备孕阶段，最好是去正规医院做一次这样的检测。
MTHFR可介导同型半胱氨酸在体内的清除并促进DNA甲基化反应。MTHFR第677位产生的基因多态性CT、TT基因型会导致MTHFR酶活性下降，引发叶酸代谢障碍，从而引起孕妇叶酸不足。对于这两种基因型的孕妇要增加也叶酸的摄入量，以弥补MTHFR基因突变导致的叶酸利用能力不足。