得了Klinefelter综合症染色体为XXY,能不能治好?

如题所述

这种病有两个主要临床表现:一个是没有男性体征(或弱),另一个是不能生育。第一个问题还是比较好解决,但第二个问题确实不太好解决。你可以看一下如下资料,供参考。

【克氏综合征的治疗】 长期乃至终身的雄激素替代治疗是治疗该病的主要措施,主要目的是促进患者的第二性征发育和提高性功能,使患者具有男性化体征,增加社会适应能力,改善精神状态,提高生活质量并预防并发症。
1. 激素替代治疗:一般采用长效睾酮制剂进行替代治疗。常用的剂型有:①庚酸睾酮:每支200mg,每次肌肉注射200mg,每2-4周注射一次;②十一酸睾酮:每支250mg,每次肌肉注射250mg,每2-4周注射一次。治疗过程中需要注意:①不能以FSH和LH降低到正常水平作为雄激素剂量和疗效判断的指标:雄激素补充治疗可以显著抑制患者的血清FSH、LH水平,这是由于T对垂体的反馈抑制作用;但由于Klinefelter综合征患者长期高水平合成和分泌促性腺激素,垂体功能有部分自主,甚至可能有促性腺激素细胞肥大,对血清T的负反馈反应降低。因此,替代治疗后短时间内血清LH、FSH水平仍然高于正常水平。治疗期间应定期检测血清T、LH及FSH水平。通常血T水平升至正常的时间较快,但血LH水平降至正常需要较长的时间(数月之后),FSH水平一般不能降至正常。②治疗初期有可能加重男性乳房发育,这是由于睾酮在外周转变成雌激素增多所致。有文献报道,对轻度乳腺增生患者可在雄激素替代的同时口服它莫西芬(tamoxifen)10 mg每天3次,可使乳腺明显缩小。它莫西芬是雌激素受体拮抗剂,其作用机制被认为主要是竞争性抑制雌激素的作用。男性乳房发育严重者可行手术切除。③雄激素补充治疗应尽早开始,以避免雄激素缺乏症状和体征的出现。雄激素治疗还可以增强体力、增加骨矿密度,纠正其合并的轻度贫血,对情绪和行为也有良好作用,有益于改进患者的思考和认知能力,提高其自信;④雄激素补充治疗必须长期乃至终身,采用的剂量、剂型可以根据需要调整;⑤雄激素补充治疗不能解决其生育问题,而实际上雄激素阻断患者可能残留的精子发生。这类患者为先天性曲精小管褪变所致的不育,所以应放弃生精治疗,避免造成时间上和经济上的浪费。⑥并发隐睾者可试用HCG,用法为每周用HCG 1500 IU,共3周,HCG可刺激Ledig细胞,使血浆睾酮增高,以促进睾丸下移,必要时手术治疗。2. 辅助生殖技术:通过ART,胞浆内单精子注射(ICSI),可能使少部分Klinefelter综合征患者生产自己的后代。虽然患者射出精液中无精子,但少部分患者能从睾丸活检得到所需要的精子或精子细胞。文献报道的这些采用父亲精子ICSI的孩子,绝大多数具有正常的染色体核型的嵌合体如46,XY/47,XXY。但1997年Bourne等[9]用非嵌合型Klinefelter综合征患者冷冻的精子进行单精子注射(ICSI),经两次试验后终于分娩1对健康双胞胎。以后陆续有经睾丸活检、睾丸抽吸取出的精子、新鲜射出的精子或用冷冻的精子进行ICSI后成功妊娠分娩健康子代的报告。国内也有[10-11]本征患者生育染色体正常儿的报道。Klinefelter综合征进行ICSI,其子代存在患染色体病的风险增加。来源于Klinefeher综合征患者的精液精子、睾丸活检精子,其性染色体超倍体(常染色体单倍体)的几率远远高于正常男子来源的精子,嵌合型患者为0.9%-2.5%,而非嵌合型患者为2.6%-21.6%,在做ICSI辅助生殖时可能将染色体异常疾病下传给患者后代,即后代出现47,XXY或47,XXX核型。Staessen等[12-13]对Klinefeher综合征患者经ICSI治疗获得的胚胎与对照组胚胎(性连锁遗传病患者)进行比较,Klinefelter综合征患者的正常胚胎率明显低于对照组。性染色体和常染色体异常风险显著增加,常染色体中主要是第13、18号和21号染色体的异常[13]。因此,必须强调进行遗传学追踪监测的重要性。Klinefeher综合症患者在ICSI辅助生殖时,应进行种植前诊断(PGD),可以鉴别出染色体异常的受精卵,选择种植高质量的胚胎,成功生育正常的孩子;同时产前诊断对那些不能开展PGD的生殖中心也是很重要,发现胎儿染色体异常及时采取人工流产。另外,Klinefeher综合征患者睾丸组织也能成功地进行冷藏和复苏[14]。如前所述,47,XXY患者生精细胞耗竭在婴儿就已经开始,而且进展迅速,所以冷藏精子或精子细胞样品为儿童和年轻Klinefelter综合征患者在以后获得自己的后代提供了可能。

参考资料:http://baike.baidu.com/view/735631.htm?fromId=726347

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