脊肌萎缩，还有救吗？

Question

现36，两年前查出脊肌萎缩3型/4型（未确诊），上班的时候力气和别人比那是天壤之别，每个班又要搬运总计4百多斤的物品。感觉快失去信心了！但还有一家人要养！我能怎么办

Answer 1

脊肌萎缩症(SpinalmuscularatrophySMA)是一种单基因常染色体隐性遗传疾病。主要是由于SMN1基因的纯合子缺失而导致。其特征是脊髓前角细胞变性和由此引起的肌肉萎缩和无力。该疾病发生率为1/6000~10000，携带率为1/40~50，是导致婴儿死亡的最主要遗传病。SMA的治疗主要分为优化临床管理和药物治疗两个方面,但目前没有药物能够有效治疗SMA。由于在过去20多年累积的对SMA分子遗传学和病理生理学的认识,为药物的研发奠定了坚实的理论基础,也为迎来转化医学的新时代做好了准备。一、脊肌萎缩症的分类及临床表现根据患者的发病年龄和疾病的严重程度分为5种亚型:0型患者:一般多见于胎儿或新生儿，胎儿表现为胎动减少，新生儿表现为肌肉反射消失、面部瘫痪、房间隔缺损和关节挛缩，最严重的表现为呼吸衰竭，病儿预期寿命大大缩短，大多数生存期在6个月以内。1型患者:即婴儿型，也称为Werdnig-Hoffman病。患者出生后6个月内出现肌张力低下，头部控制不佳和肌腱反射减弱或消失，严重的肌张力低下，表现为躺倒时的“蛙腿”姿势，缺乏头部控制，不能端坐，肋间肌肉薄弱，膈肌相对较小，患者往往出现吞咽功能减弱，由于呼吸肌无力，SMA患儿通常在2岁前出现呼吸衰竭。2型患者:即中间型，一般在出生后6~18个月内发病，患者可以在发育过程中的某一阶段独坐，但无法独立行走，该类患者多出现脊柱侧凸、关节挛缩和下颌关节强直等并发症，脊柱侧凸和肋间肌无力往往导致严重的肺部疾病，这些儿童的认知能力是正常的。3型患者:即少年型，也称为Kugelberg-Welander病，患者一般在出生后18个月~5岁内发病，在辅助物支撑的帮助下可行走，与2型SMA不同的是，这些人大多没有脊柱侧弯和呼吸肌无力等并发症，这个群体的认知和预期寿命一般不受疾病的影。⑤4型患者:在少年之后发病的归分类为4型SMA，它们大约占SMA患者总数的5％，仅有轻微的症状，与3型相似，但是发病在成年期，通常认为在30岁或更晚时候发病。二、脊肌萎缩症的治疗目前有些药物已经上市，有的药物正在进行临床试验，基于重组相关病毒载体的基因治疗药物已初露端倪。1.低分子药物:SMA小鼠模型和细胞系中显示出良好的结果，但是临床试验显示很少或没有疗效。2.反义寡核苷酸药物:2016年，美国FDA批准SPINRARATM(Nusinersen)作为迄今为止第1个也是唯一一种用于SMA的遗传治疗药物。3.基因治疗:毒载体介导的SMN基因转移在临床前研究中已经非常成功，小鼠模型发现有严格的治疗窗口期，随着年龄的增长，治疗效果迅速下降。对早期诊断要求高。4.其他治疗药物:(1)神经保护性药物:应用Olesoxime治疗后的安全性、耐受性和有效性预计将在2020年12月完成。(2)骨骼肌肌钙蛋白激活药物:Ⅰ期临床试验测试了CK-2127107药物的安全性、药代动力学和药效学,目前该药物正在进行二期临床研究。(3)干细胞治疗:神经干细胞移植在小鼠中获得了良好的结果，其在人类疾病中的作用尚不清楚。三、展望目前SMA治疗的研究领域正在迅速扩展.但仍有几个问题尚未解决,一个问题是运动神经元发育是否存在缺陷,运动神经元功能是否进行性丧失,或者两者兼有,所有这些方法的最佳干预时间在人类中并不清楚,特别是在这种情况下,是否存在不可逆转的病理变化。事实上,尽管在SMA小鼠模型的几项研究中确定了治疗时间和疗效之间的精确关系,但在人类中是否也是如此，目前还不能确定。另外这些疗法的临床效应是否会持续下去也不清楚，特别是在成长的儿童中。此外，动物模型和有限的患者病例报告提供的证据表明，SMA病理改变不仅限于运动神经元，还涉及骨骼肌、神经肌肉接头和中间神经元等。由于SMA最严重后果是全身器官功能障碍或结构改变，目前尚不能确定靶向运动神经元而不是全身组织的治疗是否会随着时间的推移而导致多器官功能障碍的发生。

Answer 2

肌肉萎缩疾病属于肌病和运动神经元病，是目前世界上难以医治的一类疾病，这些病常因肌无力和肌肉萎缩导致患者失去生活能力甚至引起死亡。肌肉萎缩疾病包括的疾病较多，其中常见的有重症肌无力，进行性肌营养不良，肌萎缩侧索硬化，进行性脊髓性肌萎缩，脊髓空洞症，多发性神经根炎，周围神经炎以及各种原因造成的神经肌肉萎缩，都属此类病症。 肌肉萎缩疾病属于肌病和运动神经元病，是目前世界上难以医治的一类疾病，这些病常因肌无力和肌肉萎缩导致患者失去生活能力。 动物实验证明，切断支配肌肉的神经24--36小时后，肌纤维对乙酰胆碱的兴奋性逐步增高，出现肌纤维颤动膜电位和肌纤维膜上卫星细胞等一系列的营养性改变，并逐渐发生萎缩。另外，肌肉的运动、正常生理活动的锻炼及充足的氧气供应与萎缩的发生密切有关。从临床角度看，支配肌肉的神经，包括脑部的上运动神经元、脊髓前角或脑干运动神经核、周围神经、神经肌肉接头的病变、肌肉本身的疾病(遗传、损伤、炎症等)血液供应障碍和肌肉的活动减少(废用性)均可引起肌肉萎缩。 及时去医院治疗，会使存活几率更大，存活时间更长

Answer 3

肌肉一旦出现萎缩，恢复是很困难的。大脑神经元细胞、肌肉细胞的损害都是不可逆的。如果人的大脑细胞受到损害，不可以再生，如果肌原纤维、肌肉细胞出现损害，也不会再生。若发现较早、治疗及时，可以用其它的没有被损害或者半损害或者还残留一些功能的肌细胞恢复代偿功能，而原发的已经坏死、损害的细胞，不可能恢复。
一旦肌肉，肌纤维，肌细胞出现问题，引起临床症状，一定要及时到神经内科就诊，经过专家的一系列检查以后，确诊肌细胞的问题，明确诊断，判断它是炎症、损毁征或免疫方面的疾病表现等。经过确诊之后，制定有针对性的科学的治疗方案，控制肌细胞进一步发生、发展和病情的加重，挽救没有完全损毁的细胞，恢复功能，使好的肌细胞代偿，恢复肌肉功能。所以肌细胞的损害是严重的问题，是神经内科疾病里比较重要的疾病。一旦发生这方面的问题，要及时救诊，不要延误病情。

Answer 4

脊柱肌肉出现萎缩，一般情况下还是建议去医院进行针对性的诊断治疗，这个只能说医生才能下针对性的诊断，外人没有办法去讲。

Answer 5

脊肌萎缩症又称脊髓性肌萎缩，是一种常染色体隐自性遗传疾病