小脑萎缩是什么?

如题所述

小脑萎缩症(SpinocerebellarAtrophy),又称脊髓小脑萎缩症或脊髓小脑失调症(Spinocerebellar Ataxia,简写为SCA),是一种以损害脊髓及小脑为主的慢性、进行性脑部疾病,多为家族遗传。

该病多以常染色体显性遗传模式遗传,只要亲代其中一人患此病,其子女将有50%的机率遗传此症并发病。这类患者发病后,行走的动作摇摇晃晃,有如企鹅,因此被称为企鹅家族。

发病原因

《人体基因序列变化与疾病表征数据库》记载,脊髓小脑萎缩症可能是因为染色体上核苷酸CAG 异常大量重复,且由于CAG重复序列多存在于外显子(exon)上,因此在其基因表现的蛋白质中便存在长链的谷胺酰胺(Glutamine),此种异状的蛋白质会导致细胞衰亡。

依CAG重复所在的染色体又可细分为不同型的脊髓小脑萎缩症。其中SCA3型患者发病频率最高,约42.0%左右。

部分脊髓小脑萎缩症患者则是由于相关基因发生突变导致,需要进行详细的致病基因鉴定基因解码找到病因。脊髓小脑萎缩症极容易误诊为其他神经疾病,例如多发性硬化症。

精确的诊断方法是进行致病基因鉴定,可以分辨本症的不同类型。不是所有类型的脊髓小脑萎缩症都会遗传,患者的子女可以接受致病基因鉴定,以便得悉他们是否有发病的危险。

临床表现

本病表现为一连串的遗传病病征,以渐进性的步伐不协调为主,伴随手部动作、言语、眼部活动等失调。小脑通常会萎缩。

由于病灶范围和发展过程不尽相同,小脑萎缩的临床征群亦有多种类型,其主要症状为走路不稳、动作不灵、握物无力、言语不清,有的患者头晕、头重、头胀、头痛,伴有复视或视物模糊,吞咽发呛,书写颤抖,大小便障碍等。

与其他运动失调症一样,本症亦是因为无法精细协调肌肉运动,而导致身体运动困难和其他连带症状。本症可分为小脑失调障碍、脊髓机能障碍、自律神经障碍、不随意运动障碍这几类。

每类的症状略有不同,各病患之间亦有不同。一般而言,患者的心智能力不受影响,但身体渐失控制。

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第1个回答  2024-01-25
小脑萎缩的主要症状是共济失调,表现为走路不稳、头晕、眼球震颤、持物不稳等。小脑萎缩也会影响语言功能,出现说话不清等症状。而阿尔茨海默症的主要症状是记忆力下降、思维障碍、人格改变等,随着病情的发展,患者可能会出现失忆、言语能力丧失、大小便失禁等症状。在治疗方面,小脑萎缩的治疗主要包括药物治疗、康复治疗和手术治疗。药物治疗主要是改善小脑萎缩引起的相关症状,如使用神经递质药物;康复治疗则针对患者的具体情况进行针对性的训练,如平衡训练、语言训练等;手术治疗则是在必要情况下,通过手术方法减轻患者症状。而阿尔茨海默症的治疗主要包括药物治疗和非药物治疗。药物治疗主要是使用乙酰胆碱酯酶抑制剂和谷氨酸受体拮抗剂等;非药物治疗则包括认知训练、生活能力训练等。
第2个回答  2019-08-09
小脑萎缩是一种慢性进行性加重的退行性疾病,属脑病的难治之一,随着人们生活水平的提高和寿命的延长,小脑萎缩的患病率逐年提高,因此,对于有发生小脑萎缩高危因素的患者,预防小脑萎缩的发生,更具有其重要意义,尤其是有家族遗传病史者,更应加紧预防本病的发生,以减少该病的患病率或延缓发病时间,提高生活质量,减轻家庭和社会的压力。
第3个回答  2019-07-04
小脑萎缩是指由于各种原因导致小脑细胞数量减少及体积变小,而引起的一系列临床症候群。小脑萎缩根据萎缩的程度可分为轻度、中度和重度三类。共济失调是小脑萎缩的主要临床症状,表现为动作不协调,平衡功能下降;还可出现说话声调变化、眼球震颤等症状。一般来说,小脑萎缩不会严重影响患者的智力。
第4个回答  2023-10-13
小脑是人体中非常重要的一个器官,小脑管理四肢协调,平衡功能,所以在小脑出现萎缩之后,我们四肢的协调功能就会出现异常,比如走路不稳,腿不听使唤,除了这些症状之外,还会出现很多其它的症状,像说话口齿不清,头晕,视力模糊,持物不稳,准确性差,性功能障碍,大小便的异常等等,都是因为小脑的问题所导致,由此可见小脑的重要性!
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