视网膜巨大裂孔是一种非外伤性眼疾，主要影响青壮年人群，男性患者比例高于女性，约78%的患者年龄集中在21至50岁之间。高度近视（近视度数超过－8D）的近视患者中，本病的发生率超过40%。双眼发病的情况并不罕见，并且往往存在家族遗传因素。巨大裂孔的发病过程往往突然，早期症状与孔源性视网膜脱离相似，患者可能出现闪光感和飞蚊症。即使在初期，眼底检查可能并未显现异常，但症状出现到裂孔形成可能只需1到2周的时间。
当出现周边部视网膜被压迫变白和玻璃体后脱离这些迹象时，可能是巨大裂孔的早期信号。巨大裂孔实际上是视网膜的撕裂，通常发生在玻璃体基底部后缘，特别是颞侧区域。此外，裂孔后瓣翻卷也是其特征性表现。为了确诊，需要进行双目间接检眼镜及三面镜的细致眼底检查。
大于90°甚至可达360°的视网膜裂孔为巨大视网膜裂孔(giantretinaltear)，该疾病多见于高度近视眼，眼外伤及玻璃体切割术后，双眼发病率高。巨大裂孔性视网膜脱离（retinaldetachmentwithgiantretinaltear）由于病情发展迅速并具有极大的增生倾向，手术难度高，预后差，过去被临床医生视为畏途但自1988Stanley应用过氟化碳作为液态工具，协助网膜复位后，预后大为改观。巨大视网膜裂孔亦常发生在Wagner-Stickler视网膜玻璃体营养不良。