马凡氏综合症到底是什么症状？

Question

不知道我会不会死掉…马勒戈壁的。我不想死。

Answer 1

以下是“马凡氏综合症”的介绍，你可以看看，想确诊是不是“马凡氏综合症”最好去医院看看： 马凡氏综合征（marfan's syndrome）又名蜘蛛指（趾）综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。骨骼畸形最常见，全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。心脏可有二尖瓣关闭不全或脱垂、主动脉瓣关闭不全。眼可有晶体半脱位、视网膜剥离等。心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉或腹总主动脉扩张，形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。主动脉扩张到一定程度以后，将造成主动脉大破裂死亡。发病率约0.04‰～0.1‰。 马凡氏综合症有哪些临床表现？ 1.骨骼肌肉系统：主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，下半身比上半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。 2.眼：主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。 3.心血管系统：约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。 如何诊断马凡氏综合症？ 马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像）。目前尚无特效治疗。

Answer 2

Answer 3

马凡氏综合症的症状
1、骨骼异常
马凡氏综合症最具有特征性的表现就是骨骼异常，如身材高大、四肢修长。通常马凡氏综合症患者的四肢比常人更修长，且手掌、手指、脚趾类似蜘蛛的四肢，当双手下垂时，长度能过膝盖。
2、肌肉异常
在该病发生后，患者的皮下脂肪少，且肌肉不够发达，腹部、胸部及手臂上的皮肤会呈现出一定的皱纹。此外，马凡氏综合症患者的肌肉张力低，在韧带、肌腱及关节囊伸长或松弛等现象，有时还会出现鸡胸、漏斗胸等症状。
3、眼部异常
马凡氏综合征的患者，其眼部的晶状体会有半脱位或脱位、高度近视、白内障、虹膜震颤、视网膜脱落等情况出现，而据相关相关显示，这种特征男性多于女性。
4、心血管异常
该病约有80%的患者伴有先天性心血管畸形，常见动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全、二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全等重要表现。