21号染色体三体殖细胞减数裂程由于某些素影响发离所致其发率婴1.45‰或约1/700实际发病率高约半病例妊娠早期即自行流产男比3∶2病与母亲妊娠龄、遗传素、妊娠使用化药物堕胎、放射线照射、自身免疫性疾病（慢性甲状腺炎）及病毒染（传染性肝炎）等关21三体综合征病随母亲龄增发病率增高母亲龄35岁者发病率1/30040～45岁1/10045岁1/50发病高峰与母亲龄明显关系作者设想卵衰所致病例散发21三体综合征病染色体氧化物歧化酶-I（superoxide dismutase-I简称SOD-1）性增加SOD-1性1.021单体0.521三体1.5SOD-1性1.5典型临床表现嵌合体病临床表现典型
18三体
18三体综合征名Edward综合征(Edward'syndrome)新发病率约1/3500～1/8000首先由Edward(1960)及Patau等(1961)描述仅指本病患者具条额外E组染色体Yunis等(1964)证明18号染色体三体性根据统计资料析男发病率比1:4能性易存发病率与母亲龄增高关患平均寿命70仅少数患至数本病主要临床特征发育障碍肌张力亢进呈特殊握拳式骨关节外展受限手指尺向弯曲胸骨短先性脏病(室间隔缺损及脉导管末闭)短弯曲趾摇椅底足底隐睾枕骨突耳廓崎形低位耳颌等核型析表明：80%患者核型47XX(XY)+18；20%患者嵌合型核型46XX(XY)/47XX(XY)+18症状较轻
13三体
13三体综合征名Patau综合征(Patau'syndrome)1960Patau首先描述具额外D组染色体婴经显带技术证明额外染色体13号新发率约1/5000～1/6000性明显于男性发病率与母亲龄增高关主要特征:发育明显迟缓智力发育差度畸形、前额倾斜、嗅脑唇裂或()腭裂、颌、指80%患者伴先性脏病(房室间隔缺损脉导管未闭)男性隐睾性半数双角宫及卵巢发育良80%患者核型47XX(XY)+13其余易位型嵌合型99%胎流产45%患1月内死亡90%6月内死亡
5p-
(猫叫综合症)
1963Lejeune等首先报道三例染色体异第5号染色体短臂部缺失发病率占新1/50000染色体结构异病居首位孩于男孩
本征主要临床特征患猫叫啼哭声故称猫叫综合征患者智力落发育迟缓、满月形脸容、眼距宽、外眼角斜耳低位、颌、腭裂约50%病例先性脏病并指髓关节脱白核型46XX(XY)del(5)(p15)表明患者5号染色体短臂部缺失缺失断裂点p15即自短臂1区5带远部巳缺失
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