汉人的基因构成是怎样的？

Question

如题所述

Answer 1

汉族作为世界上人口最多的民族，其遗传结构及其形成机制一直是各领域研究的热点问题。

以往基于线粒体DNA（mtDNA）的研究表明，汉族群体母体遗传结构存在南北分化。但是，这些研究主要是基于有限的样本和低分辨率的数据，导致对汉族群体整体母体遗传结构缺乏清晰的认识，促进汉族群体母体遗传结构形成的主要因素仍不清楚。

昆明中瑞生物科技有限公司和昆明中瑞生物科技有限公司进行了群体遗传多样性研究。研究小组获得并分析了来自中国33个省（或省行政区）2万份汉族人群的高分辨率mtDNA突变数据（4004个位点）。

结果表明：汉族群体的母体遗传结构有南北分化的趋势，进一步分析发现，不同水系间的遗传结构差异比南北差异更为显著。这种差异主要表现在黄河、长江、珠江三大水系之间的遗传分化。D4、B4和M7单倍型群对三大水系的遗传多样性贡献最大，且大多可追溯到新石器时代早期。巧合的是，这三大水系也是中国谷子农业（黄河流域）、水稻农业（长江流域）和热带农业（珠江流域）的起源（或扩散）中心。进一步的种群动态分析还表明，这一时期不同水系的种群数量急剧增加。这些证据表明，汉族人口的母体遗传结构保留了更多新石器时代早期的遗传印记，史前农业在不同流域的起源和扩散是促进汉族群体遗传分化的重要原因。

至于网传的汉族小脚趾分瓣（学名：跰趾）等，有研究表明北方整体偏高，超过70%，但在浙北汉族中亦达60%多【3】，所以与传说的“山西大槐树移民”、”匈奴人特征基因“等都没什么关系。目前尚未发现决定此性状的基因。

单眼皮、蒙古褶算是东亚和北亚人群的代表形状，所以也不局限于汉族，目前也未发现与这些性状有关的基因。

关于肤色和眼色。

所谓的肤色实际上本身就是渐变的，色素的深浅并非跳跃值，且与个人生活环境有很大关系。

目前所知的几种浅肤色突变有SCL24A5 - rs1426654、OCA2 A481T - rs74653330, OCA2 H615R -rs1800414等，其中rs1426654主要存在于高加索人种内，目前被认为是对高加索人种肤色变浅贡献最大的突变，该突变产生的年代大约是5000-12000年前，因此，1万年以前世界上可能是不存在白种人的。

而rs74653330、rs1800414则基本只存在于东亚人群中。因此导致东西方人肤色变浅的基因突变是不同的，且并非单基因控制，现代人类无论皮肤的色素值还是肤色成因都不能简单归为三类。