唐筛居然是高危！通过大排畸能否看出是否唐氏儿吗？

Question

患者信息：女 28岁 上海 黄浦区
病情描述(发病时间、主要症状等)：
唐筛居然是高危！我是头胎，两家也都没有这种遗传病，真不懂哪里出错了，我也会归为高危人群！听说唐筛的准确率只有60-70%，不想冒险做羊水穿刺！不知道通过大排畸能否看出是否唐氏儿吗？下面是我的唐筛数据，有没有人看的懂啊？
AFP 57.83 ng/ml
HCG 123691.00 mIU/ml
uE3 0.512 ng/ml

唐氏综合症的基准线是1:380，我的测试结果是1:251
求助。。。。

想得到怎样的帮助：
通过大排畸能否看出是否唐氏儿吗？

曾经治疗情况及是否有过敏、遗传病史：
无

唐筛居然是高危！我是头胎，两家也都没有这种遗传病，真不懂哪里出错了，我也会归为高危人群！听说唐筛的准确率只有60-70%，不想冒险做羊水穿刺！不知道通过大排畸能否看出是否唐氏儿吗？下面是我的唐筛数据，有没有人看的懂啊？
AFP 57.83 ng/ml
HCG 123691.00 mIU/ml
uE3 0.512 ng/ml

唐氏综合症的基准线是1:380，我的测试结果是1:251
求助。。。。

Answer 1

不要被高危吓到，只是个概率而已，相对安全来说的高危呀！95%的高危通过确诊都会转为安全的。
唐氏是个偶发性畸变，跟家族史无关的，任何健康的人都可能发生，当然生活习惯恶劣、高龄的也有相对高发态势。
你说的大排畸应该是B超排畸吧，这个主要是跟放射科医生的水平经验有关的，唐氏儿又不是缺胳膊少腿，只是面部五官有点异常，一般医生我估计指望他们看出来不靠谱。再说这个跟胎儿的位置、医生的经验太相关了。
羊水穿刺能确诊，但是有一定1/300的感染和流产风险，而且很多人做了都需要保胎，也是很纠结的。
最后就是无创产前基因检测了，这个很安全，只抽点孕妇外周血就行，但是只能检测出90%的唐氏儿，有10%的嵌合型、异位型唐氏儿是筛查不出来的（因为它只统计染色体的数目来判断是否出问题，所以嵌合、异位是查不出来的），而且出结果的时间稍长，要18天左右。
所以要看你自己权衡了，肯冒那种风险任何人都无法帮你做决定，我个人建议因为你的风险概率只有1:251，不是很大，所以选择无创基因检测较为合适，没必要冒羊水穿刺的风险，纯属个人建议。

Answer 2

作为过来人，可以很肯定的告诉你，我当时查出的是1：75，按说法是超级高危了，吓了半死．还好那时很多查出高危人在网上讨论，最踪后发现没一个是糖宝宝，到今为在网上暴出查出高危的没一百万也有十万，跟踪后没发现一个是糖宝宝，所以安安心心的做妈妈吧 .建议把我贴顶上让那些担惊的妈妈们放心．

Answer 3

不要被高危吓到，只是个概率而已，相对安全来说的高危呀！95%的高危通过确诊都会转为安全的。
唐氏是个偶发性畸变，跟家族史无关的，任何健康的人都可能发生，当然生活习惯恶劣、高龄的也有相对高发态势。
你说的大排畸应该是B超排畸吧，这个主要是跟放射科医生的水平经验有关的，唐氏儿又不是缺胳膊少腿，只是面部五官有点异常，一般医生我估计指望他们看出来不靠谱。再说这个跟胎儿的位置、医生的经验太相关了。
羊水穿刺能确诊，但是有一定1/300的感染和流产风险，而且很多人做了都需要保胎，也是很纠结的。
最后就是无创产前基因检测了，这个很安全，只抽点孕妇外周血就行，但是只能检测出90%的唐氏儿，有10%的嵌合型、异位型唐氏儿是筛查不出来的（因为它只统计染色体的数目来判断是否出问题，所以嵌合、异位是查不出来的），而且出结果的时间稍长，要18天左右。
所以要看你自己权衡了，肯冒那种风险任何人都无法帮你做决定，我个人建议因为你的风险概率只有1:251，不是很大，所以选择无创基因检测较为合适，没必要冒羊水穿刺的风险，纯属个人建议。

Answer 4

是21-三体高危吧，这个准确率是不高，我也刚做了，高危，没有选择穿刺，最好不放心做了无创，现在已经排除了。为了宝宝，为了家庭，建议做羊水穿刺，或无创排除