孕妈们可能对唐筛检查、无创DNA检测以及羊水穿刺，格外留意过，因为这三项检查都关系到很重要的结果，一是“唐氏儿”二是“畸形儿”！可总有孕妈在这三项检查上犯迷糊，导致生出“病患宝宝”，把整个家庭的幸福度拉到了冰点！
无创低风险却生出“唐宝宝”？宝妈哭诉，医生三句话“拷问”灵魂
37岁二胎妈妈无创DNA检测低风险，却生出了“唐宝宝”。患儿家属去医院寻求说法，医院的解释是无创DNA检测结果的准确率并非百分之百，存在有误差的可能性。
患儿家属似乎对这个解释并不满意，认为就是医院的失误导致他们生下了“唐氏儿”，要求医院赔偿，试图把责任全部归结于医院一方，最后不得已当时的主治医生出面解释，并且拷问了哭诉的宝妈三句话，让患儿家属哑口无言，只好作罢。
- 孕检时，因为是37岁高龄产妇，我们推荐的孕检项目是“羊水穿刺”，是不是你们家属自行放弃，选择了无创DNA？孕检前，我们是不是有告知，无创DNA的检查存在不确定性，无法保证最后结果的准确性，结果仅供参考？有其他患者反映，你家远房亲戚有过“唐氏儿”的病例，在孕检前为什么没有提及，遗传问答表为什么填的是无家族遗传病例？
原来，这位宝妈当时一心只想着生二胎，并且没有重视家族遗传病例，认为老大出生后很健康，再次生老二肯定也不会有遗传病例出现，就故意隐瞒了。另外因为嫌羊水穿刺受罪、花钱多、对胎儿有一定的风险性，从主观上就规避掉了。
我们且不说孕妈的行为是对还是错，是不是对胎儿的不负责任，事情已然发生，只希望他们能够尽可能地照料好“唐宝宝”。我们需要做到的是吸取教训，了解孕检的真目的是保证胎儿的健康度，而不是孕妈自我主观判定，自己的断言结果是肯定没有检查结果来的可靠的！
为什么无创DNA低风险的情况下，依旧会生出“唐宝宝”？
1：什么情况下需要做无创DNA检查
一般情况下，有四种孕妈医生会建议做无创DNA检测，一是唐筛结果高风险孕妈；二是高龄产妇；三是有过多次流产经历的孕妈；四是有家族遗传病例或是染色体异常的孕妈。除去以上几种孕妈医生会做无创检测，另外就是渴望提高产前检查精准度有一定需求度的孕妈了，比如试管妈妈之类的。
2：无创DNA结果的可信度有多高？
对于无创DNA的检测，很多孕妈都会遇到，因为大部分唐氏筛查的检查结果并不精准，唐筛的检查结果只有60%-75%的准确率，所以很多健康的孕妈也会出现唐筛结果高风险，也有些孕妈为了提高检测率会直接选择无创DNA检查。
无创DNA只能判断基因染色体中13号、18号、21号的数量比率，从而判断胎儿是否存在异常。而其他染色体的数量异常，以及是否有结构性异常是无法判断的，所以，只能说无创DNA是一种检测手段，只是准确率要高于唐筛很多，但不能给出百分百的答案，所以也就有了“误诊”的说法！
3：羊水穿刺是最可靠的筛查手段
其实但凡是正规的医院，在面临有家族遗传病例、高龄产妇、唐筛结果高风险的孕妈，都会首先建议“羊水穿刺”筛查。
通过“检查”和“筛查”两个词的区别，就能明显感觉到差异性，的确羊水穿刺在筛查“唐氏儿”和“畸形儿”的准确度会更高，几乎达到了百分之百，全国一年也仅有个别案例出现“误诊”。
但和唐筛、无创不同的是，羊水穿刺因为需要次破胎膜可能引发感染，有导致胎儿流产的可能性，所以很多妈妈会对此比较担心，但同时羊水穿刺只要保证在孕24周之前检查，能大幅度降低感染几率，大概在0.05%左右，所以如果孕妈自身的确是高风险，对胎儿健康又放心不下的情况下，最好的筛查选择就是羊水穿刺。
