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新生儿耳聋基因筛查结果标准
什么是
新生儿耳聋基因筛查
?
答:
新生儿耳聋基因筛查
是在新生儿出生时或出生后3天内进行脐带血或足跟血采集,来
筛查耳聋
易感和常见基因。目前常见的方法是使用耳聋基因芯片筛查GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA和GJB3基因的9个常见突变位点。它可以早期发现由耳聋基因突变导致的迟发性听力损失高危儿,以及药物性耳聋敏感儿,从而实现早期诊断和...
出生后听力
筛查
没通过,是不是耳朵有问题呢?
答:
一般来说,
宝宝
在出生后要进行的有两项
筛查
,一是
新生儿
疾病筛查,也就是苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下。第二就是听力筛查。宝宝在出生后如果听力筛查没通过,也不一定就绝对是说明宝宝的听力就有问题,因为后面还要进行复查,如果再次异常的话,才会转上级机构进行确诊,也只有确诊以后才能证明宝宝的听...
什么是
耳聋基因
突变,会影响胎儿发育
答:
结果
756例
新生儿
检测出GJB2(235del C)突变15例,GJB2(176 del 16)突变1例,GJB2(299 del AT)突变4例,SLC26A4(IVS 7-2 A〉G)突变13例,SLC26A4(2168 A〉G)突变1例,12S rRNA(1555 A〉G)均质突变型1例,测序结果与
基因
芯片结果一致。结论在没有
耳聋
家族史的新生儿中,GJB2基因的...
新生儿筛查
听力杂合突变,
基因
SLC26A4检测位点IVS7-2A(箭头右)G会引发...
答:
3. IVS7-2A(箭头右)G是SLC26A4基因上的一个特定突变位点
。这个位点的突变可能会影响基因的正常表达,进而影响听力。4. 迟发性耳聋的发病机制较为复杂,不仅仅与基因突变有关,还可能受到环境因素的影响。因此,即使检测到SLC26A4基因的IVS7-2A(箭头右)G突变,也不能完全确定个体是否会发展成迟发...
新生儿
听力
筛查
不通过什么原因
答:
以上几种情况最常见的就是大前庭导水管综合征。且线粒体 12SrRNA
基因
A1555G 和 1494T 突变可导致出生时不表现听力损失,出生后出现迟发性听力损失。以及近年来研究发现,GJB2基因突变
新生儿
部分可通过
标准
的新生儿听力
筛查
,但随后出现迟发性听力损失,其发病年龄从 6-8 个月至 20 岁,因此更要引起...
怎样判断
宝宝
的听力是否正常?
答:
未通过初筛者42天左右,进行听力复查;42天复查未通过者,在3个月左右进行听力诊断性
检查
。听力
筛查
主要包括两种筛查方法:耳声发射和听觉脑干诱发电位。,不能咿呀学语,常用眼睛观察成人的口唇动作、面部表情或手势等,来理解成人的意思。但是回家以后我们发现只要我们大声说话,开门关门
宝宝
都会有一惊一惊...
新生儿耳聋基因
是骗人的吗
答:
新生儿
先天性听力障碍发病率超过1‰,随着年龄增长,永久性听力障碍会持续增加,5岁前听力障碍发病率会上升到2.7‰,青春期则高达3.5‰;65岁以上老年人约三分之一有听力障碍。新生儿期的听力筛查和
耳聋基因筛查
,是防聋治聋的主要措施。有效预防和及早干预,可以减少听力障碍对患儿的影响。
耳聋基因
如何
筛查
?哪几个迹象预示听力在下降?
答:
遗传性耳聋,就是由控制听力的基因出现问题导致的。先天性耳聋,除一半与围产期感染、
新生儿
黄疸、缺血缺氧性脑病等疾病因素有关外,另一半则主要与遗传有关,即
耳聋基因
出了问题。那些人员需要
筛查
呢?1、夫妻一方为耳聋患者,或家族中有先天性耳聋患者。2、已经生育一个聋儿,计划再次生育的夫妇。3、...
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