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耳聋基因检测有杂合突变
什么
是耳聋基因突变
,会影响胎儿发育
答:
del 16)突变1例,GJB2(299 del AT)突变4例,SLC26A4(IVS 7-2 A〉G)突变13例,SLC26A4(2168 A〉G)突变1例,12S rRNA(1555 A〉G)均质突变型1例,测序结果与基因芯片结果一致。结论在没有
耳聋
家族史的新生儿中,GJB2基因的
杂合突变
率高于SLC26A4
基因突变
率,GJB3基因的突变较为少见。
九项遗传性
耳聋基因
slc26a4基因 2168 a>g
杂合突变
怎么办
答:
耳聋基因
SLC26A4,2168A>G
检测
结果
杂合
型
突变
,异常!有基因也不代表问题很严重的了
耳聋基因杂合突变
会有语言障碍吗
答:
若有
听力障碍
在最佳语训时间以后才选配助听器,会导致语言障碍的
全国
耳聋基因杂合突变
人数比例
答:
如果没有PDS
基因
上的
突变
的话孩子有50%的风险携带这一突变,但是不会发病。你爱人如果带有这个突变,你的孩子25%的几率会携带两个突变而发病,有50%机会携带一个突变成为正常听力的携带者;还有25%的几率一个突变都不带。羊水穿刺可以
检测
出孩子是否带有突变。PDS突变基本
是
隐性突变,和显性的区别在于...
新生儿筛查听力
杂合突变
,
基因
SLC26A4
检测
位点IVS7-2A(箭头右)G会引发...
答:
有可能是大前庭,最好和医生确诊。平时尽量避免头部碰创、感冒等
足跟血
耳聋基因
筛查GJB2 299 del AT
杂合突变
型
答:
宝宝筛查过了,说明宝宝听力还好的,但是携带
耳聋基因
,要切记,不要用耳毒性药物,后代也是一样的,不要跟听力不好的人结婚,否则有遗传耳聋的可能。
检测
出
耳聋基因
阳性是什么意思,严重吗
答:
阳性
是
只存在
耳聋基因突变
,可能是携带者,一般携带者听力不受影响。
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