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耳聋基因检测杂合突变
GJB2复合
杂合突变
病变机率高吗
答:
这种突变致病几率高,很少情况下两个位点会在同一条染色体,这样的不会致病。如果父母双方都带有GJB2
杂合突变
的隐性携带者,孩子有四分之一机会致病,所以结婚前最好婚检避免两个GJB2携带者结婚(夫妻双方有一个正常人孩子就不会致病),若已怀孕,需要做羊水穿刺
检测
胎儿是否会继承双方的
突变基因
。
耳聋基因
176
杂合
与235杂合有什么不同
答:
基因
位置不同吧,专业的还是咨询下医生。
耳聋
易感
基因
及遗传咨询在新生儿群体中的应用
答:
听力诊断的时机安排如下:①安排3月龄行听力学评估及诊断,
耳聋基因筛查
明确同时携带有2个
突变
位点(包括携带同一基因上2个位点突变的复合
杂合
子;也包括同时携带2个不同基因上各一突变的新生儿个体)及听力筛查未通过的突变携带者;②建议8~10月龄行听力学评估及诊断,耳聋基因筛查提示携带单个致病突变且听力筛查通过的新生...
我老婆是
耳聋基因
携带者的正常人,我也是正常人,请问我的孩子会耳聋
答:
1、基因是成对出现的。
耳聋基因
携带者一般为某一耳聋基因的
杂合
子,即一对基因中,一个是正常的,另一个是聋基因。由于遗传耳聋大都为隐性遗传,因此只要有一个正常,就不会发病,表现与正常人无异。只有一对基因均为聋基因的纯合子,才会出现耳聋。致聋的基因有多种,导致的耳聋程度各异,具体请...
家族里没有
耳聋
患者,孩子的耳聋有可能是遗传的吗?
答:
同样,孩子的母亲也从孩子的姥姥或老爷那儿携带了一个致
聋基因
和一个正常基因,但仅仅都是携带者,不发病,即听力正常),如果孩子同时从父亲和母亲那里得到他们携带同一个致病的
基因突变
,形成致病突变的纯合或者复合
杂合
,那就导致耳聋的发生。因此,携带同个致病突变的父亲和母亲,其子女有25%的概率同时...
什么是 复合
杂合突变
?
答:
这种突变致病几率高,很少情况下两个位点会在同一条染色体,这样的不会致病。如果父母双方都带有GJB2
杂合突变
的隐性携带者,孩子有四分之一机会致病,所以结婚前最好婚检避免两个GJB2携带者结婚(夫妻双方有一个正常人孩子就不会致病),若已怀孕,需要做羊水穿刺
检测
胎儿是否会继承双方的
突变基因
。
pcr直接测序能
检测
出
杂合
子的
基因突变
么
答:
可以检出
杂合
性
突变
,在突变位置上可见明显的双峰且高度约为正常峰值的一半。PCR直接测序有一定困难。关键是看引物和纯化。但只要引物合成纯度好,加上合适的纯化方法,测序上应该是没有问题的。如zouyongxin所说,正常情况下双峰的高度时正常的一半,但不完全如此,需要双向测序验证。给一个简单的峰图看看...
检测
到654M/BEM双重
杂合突变
严重吗
答:
你提供的结果是自相矛盾的, 以下解释。 人有两个β珠蛋白
基因
。 βM/βN表示一个不正常(M=
突变
, 注意突变不是指突然的后天的变化, 而仅指变化, 而且是遗传的)另一个正常(N=正常)。 这叫
杂合
子, 一般是轻度地贫的基因型 而654/-28说明两个...8449 ...
基因检测
GLDC基因Gly771Ag位点异常
杂合突变
答:
GLDC
基因
上第771位氨基酸由Gly变成Arg,可能和甘氨酸脑病相关。这种病是常染色体隐性遗传,如果是
杂合突变
对
检测
者本身来说没啥影响。其他的话。。。
医生我今天
检查
出CD17
基因杂合突变
严重吗
答:
你好,结合你的症状考虑你是地中海贫血携带者,不一定会遗传给宝宝的 有一定的概率事件,放心的话可以给宝宝做羊水穿刺
检查
,
检测
一下是不是有CD17
基因突变
以上是对医生我今天检查出CD17
基因杂合突变
严重吗这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
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