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耳聋基因检测杂合突变
叶酸
基因
MTHFRA1298C AC
杂合突变
答:
一般情况,一种
基因
,人会带两个拷贝,如果两个都是正常的就是野生纯合,如果有一个突变了,另一个还是正常的,那就是
杂合突变
。亲,不知道我解释清楚了没有?
基因检测
p.R453W是什么意思?
答:
通过检测这个基因,来检测疾病。比如,被检测样本LMNA
基因检测
到1个疑似致病突变位点:c.1357C>T,p.R453W 结果解释:被检测样本发现LMNA基因存在一个
杂合突变
位点:c.1357C>T,p.R453W,错义突变,已有文献报道认为该突变可导致2型Emery-Dreifuss型肌营养不良。遗传方式为常染色体显性。因被检样本父母...
常用的
基因突变检测
方法有哪些
答:
1、焦磷酸测序法 测序法的基本原理是双脱氧终止法,是进行
基因突变检测
的可靠方法,也是使用最多的方法。但其过程繁琐、耗时长,灵敏度不高,对环境和操作者有危害,故在临床应用中存在一定的限制。焦磷酸测序法适于对已知的短序列的测序分析,其可重复性和精确性能与SangerDNA测序法相媲美,而速度却大大...
叶酸代谢
检测
,
基因
mthfrc677t
杂合突变
是什么意思
答:
其中检测结果有三个基因型也就是CC型、CT型、TT型。CC表示酶活性100%,CT表示酶活性65%,TT表示酶活性30%,TT+表示酶活性更低。当然这个都是一个几率问题,有的
检测基因
型CC,但是还是会出现相关的遗传病,这是后来的
突变
导致,有的TT+但是也会出现不发病的情况。但是检测为高危的,建议跟着 医生...
常用的
基因突变检测
方法有哪些
答:
1、焦磷酸测序法 测序法的基本原理是双脱氧终止法,是进行
基因突变检测
的可靠方法,也是使用最多的方法。但其过程繁琐、耗时长,灵敏度不高,对环境和操作者有危害,故在临床应用中存在一定的限制。焦磷酸测序法适于对已知的短序列的测序分析,其可重复性和精确性能与SangerDNA测序法相媲美,而速度却大大...
检测
到b珠蛋白
基因
IVS-II-654(C-T)
突变杂合
子。有谁知道这是什么意思吗...
答:
就是说你的两份DNA中,只有一份是有
变异
的,另外一份应该是正常的,是个
杂合
子。但是因为两份
基因
都会参与生成b珠蛋白,所以你的红细胞中会有一些变异的蛋白,但至少另外一半是正常的,所以贫血应该不会太严重
B地贫
基因检测
(52A>T
杂合突变
)是什么意思?对胎儿有什么影响
答:
可能会遗传
常用的
基因突变检测
方法有哪些
答:
1、焦磷酸测序法 测序法的基本原理是双脱氧终止法,是进行
基因突变检测
的可靠方法,也是使用最多的方法。但其过程繁琐、耗时长,灵敏度不高,对环境和操作者有危害,故在临床应用中存在一定的限制。焦磷酸测序法适于对已知的短序列的测序分析,其可重复性和精确性能与SangerDNA测序法相媲美,而速度却大大...
α-地贫
基因突变检测
:CS型点
突变杂合
子中什么意思
答:
意思:CS
突变
是一种非缺失型突变,和更常见的α地贫致病突变不同, 不是整个
基因
被除去, 而是基因中某一点发生变化使基因功能性质异常,CS突变导致血红蛋白不稳定。 但因为是
杂合
子(只影响到一半, 另一半正常), 所以患者不会有明显的症状, 但是需要注意配偶的基因型。如果患者和另一个α地贫患者...
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