00问答网
所有问题
当前搜索:
遗传性耳聋基因杂合突变型
遗传性耳聋基因
芯片检测报告gjb2中299
杂合突变型
是什么意思
答:
这个说的是突变所在
基因
为GJB2,突变的位点为299,是说GJB2基因的第299-300缺少了AT碱基,
杂合突变
说的是这对等位基因中只有其中一个出现突变,也就是一个是野生型一个是
突变型
,野生型的是正常的。
遗传性耳聋
芯片主要检测的是四个基因片段的9个与遗传性耳聋相关的位点,您说的这是其中一个的一个...
遗传性耳聋基因
检测有两项是
杂合突变型
,请问是啥意思
答:
遗传性耳聋基因
检测有两项是
杂合突变型
就是有两个点位有病变,杂合突变只是类型之一。同样是耳聋点位是不一样的。遗传性耳聋基因筛查就是通过分析被检者的dna确认与耳聋相关的基因是否存在缺陷,从而为耳聋的临床诊断提供依据,另外耳聋基因筛查也可用于耳聋发病风险的评估鉴别致病基因的携带者进行产前诊断或...
gjb2
基因杂合突变
是什么意思
答:
GJB2
基因杂合突变
是指
耳聋基因突变
,能够引起常染色体隐性
遗传性耳聋
。1、如果父母患有GJB2基因杂合突变,则遗传给下一代的概率在50%,出现先天性耳聋的情况。如果父母双方都携带有GJB2基因杂合突变,其生下的小孩大概有1/4的几率为遗传性耳聋。2、基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象(gene m...
耳聋基因
的“复合
杂合性遗传
/
突变
”
答:
深入探索
耳聋基因
的“复合
杂合性
遗传/
突变
”现象 在遗传学的世界里,"复合杂合Compound Heterozygous遗传/突变"是一个重要概念,它揭示了基因复杂性背后的奥秘。通常,我们的遗传知识会围绕隐性遗传和显性遗传展开。常染色体作为成对存在,一对基因被称为等位基因。隐性
遗传的
典型案例是“纯合”表型,即两个...
遗传性耳聋基因
芯片检查报告中35 del g为
杂合突变型
是什么意思_百度知 ...
答:
GJB2
杂合耳聋的
几率很低,是属于
耳聋基因
携带者,下一代要注意点。
遗传性耳聋基因
芯片检测报告gjb2中299
杂合突变型
是什么意思
答:
一般情况下,一个位点
的杂合突变
不会影响孩子的听力。如果孩子的听力反应良好,可以定期监测并观察孩子听力语言的发育情况。这个信息对于孩子将来找结婚对象及生育具有指导意义。
...cIVS7-2A。 c1975G 这两个地方
杂合突变型
怎么办
答:
4,母系遗传,线粒
体基因突变
,分“均质突变”和“异质突变”,均可致病,发病率较低从上面的介绍可知以常染色体隐性遗传方式
遗传的耳聋
占多数。主要的基因有GJB2和SLC26A4。如果孩子从父母双方均遗传到了基因突变,表现为“纯合突变”或“复合
杂合突变
”,就会发病。如果只获得一方的基因突变,称为“单...
耳聋基因
GJB2中
的
235delC点和299-300delAT点
杂合突变
会聋吗
答:
235delC是最常见的致病性突变,纯合突变导致常染色体隐性
遗传性耳聋
,患者多为双耳重深度耳聋(双耳大于90dB),不仅纯合突变可以致聋,235delC和其他致病突变位于两条不同的染色体上形成双重
杂合性突变
时,也可以导致耳聋。235delC导致移码突变,使翻译提前终止于81号密码子,比野生型的Cx26截短了145个...
两个
耳聋基因杂合突变
会聋吗?
答:
235
杂合突变
属于
遗传
和基因问题,突变后致聋性不一定,只能说存在着
耳聋
的可能性几率。因为人
的基因
都是成对出现的,一半来自于母亲,一半父亲。之所以出现杂合突变,说明父母中有一方是不正常,并遗传给了下一代二分之一的不正常基因。对此不必过分担心,可定期到三甲以上医院进行检查和复查,及时对症治疗...
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
涓嬩竴椤
灏鹃〉
其他人还搜
遗传性耳聋基因检测杂合突变
耳聋遗传基因杂合突变
遗传性耳聋基因突变
遗传性耳聋杂合突变
遗传性耳聋基因突变携带者
耳聋基因杂合性突变
耳聋基因复合杂合突变
耳聋基因筛查显示杂合突变型
耳聋基因筛查杂合突变