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遗传性耳聋基因检测杂合突变
遗传性耳聋基因检测
有两项是
杂合突变
型,请问是啥意思
答:
遗传性耳聋基因检测
有两项是
杂合突变
型就是有两个点位有病变,杂合突变只是类型之一。同样是耳聋点位是不一样的。
遗传性耳聋基因筛查
就是通过分析被检者的dna确认与耳聋相关的基因是否存在缺陷,从而为耳聋的临床诊断提供依据,另外耳聋基因筛查也可用于耳聋发病风险的评估鉴别致病基因的携带者进行产前诊断或...
遗传性耳聋基因
芯片
检测
报告gjb2中299
杂合突变
型是什么意思
答:
这个说的是突变所在
基因
为GJB2,突变的位点为299,是说GJB2基因的第299-300缺少了AT碱基,
杂合突变
说的是这对等位基因中只有其中一个出现突变,也就是一个是野生型一个是突变型,野生型的是正常的。
遗传性耳聋
芯片主要
检测
的是四个基因片段的9个与遗传性耳聋相关的位点,您说的这是其中一个的一个...
耳聋基因
GJB2中
的
235delC点和299-300delAT点
杂合突变
会聋吗
答:
235delC是最常见的致病性突变,纯合突变导致常染色体隐性
遗传性耳聋
,患者多为双耳重深度耳聋(双耳大于90dB),不仅纯合突变可以致聋,235delC和其他致病突变位于两条不同的染色体上形成双重
杂合性突变
时,也可以导致耳聋。235delC导致移码突变,使翻译提前终止于81号密码子,比野生型的Cx26截短了145个氨...
耳聋基因
gjb2异常235deic和299delat
杂合
复合
突变
什么意思?
答:
就是你的GJB2
基因
235号位点和299号位点分别发生了
杂合突变
,导致发病,GJB2基因是最常见
的耳聋
致病基因,多为常染色体隐性
遗传
,等位基因同时变异才可能导致基因失活,你正好有两个,如果这是同一个病人的话,说明这个病人是耳聋患者,很可能这也是致病原因,需要看看患者的父母谁是携带者,很可能父母...
新生
耳聋基因
没有通过、SLC26A4 cIVS7-2A。 c1975G 这两个地方
杂合突变
...
答:
4,母系遗传,线粒体
基因突变
,分“均质突变”和“异质突变”,均可致病,发病率较低从上面的介绍可知以常染色体隐性遗传方式
遗传的耳聋
占多数。主要的基因有GJB2和SLC26A4。如果孩子从父母双方均遗传到了基因突变,表现为“纯合突变”或“复合
杂合突变
”,就会发病。如果只获得一方的基因突变,称为“单...
两个
耳聋基因杂合突变
会聋吗?
答:
235
杂合突变
属于
遗传
和基因问题,突变后致聋性不一定,只能说存在着
耳聋
的可能性几率。因为人
的基因
都是成对出现的,一半来自于母亲,一半父亲。之所以出现杂合突变,说明父母中有一方是不正常,并遗传给了下一代二分之一的不正常基因。对此不必过分担心,可定期到三甲以上医院进行
检查
和复查,及时对症治疗...
新生儿
筛查
听力
杂合突变
,
基因
SLC26A4
检测
位点IVS7-2A(箭头右)G会引发...
答:
新生儿
筛查
听力
杂合突变
,基因SLC26A4
检测
位点IVS7-2A(箭头右)G会引发迟发
性耳聋
吗?1. 迟发性耳聋是一种
遗传性
疾病,通常由
基因突变
引起。基因SLC26A4是迟发性耳聋的一个相关基因,其突变可能导致听力下降。2. 杂合突变意味着个体在某个基因上有一个正常的等位基因和一个突变的等位基因。这种突变...
耳聋基因检查
ISV7-2A大于G这一项显示
杂合突变
?
答:
则提示测试者携带有
耳聋基因
,需要进一步做听力测试。若测试者无听力障碍,一般没有关系,但若测试者出现听力下降等表现,则需进行进一步
的检查
,如耳声发射、多频稳态检查等。由于IVS7-2A>G
杂合突变
可能会
遗传
给后代,所以若自身存在IVS7-2A>G杂合突变,在要孩子前需做遗传学检查。
耳聋基因
SLC26A4 (PDS),1174A>T
杂合突变
是什么意思?宝宝出生听力
筛查
都...
答:
检查
提示为异常
基因
携带者,携带者不一定发病,但要注意关注孩子的听力,定期听力测试,建议孩子三岁以内最好没半年到一年检查一次听力,平时注意防止头部磕碰、感冒发烧等,如果觉得对声音反应不敏感,及时就诊必要时耳CT检查,单纯
的筛查
不可以作为评估的参考,建议你做行为测试,声导抗,耳声发射还有听性...
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