新生耳聋基因没有通过、SLC26A4 cIVS7-2A。 c1975G 这两个地方杂合突变型怎么办

Question

如题所述

Answer 1

我们知道60%的耳聋是由遗传因素导致的，根据耳聋基因的定位和性质可以把遗传性耳聋分为以下4类：
1，常染色体隐性遗传，“单杂合突变”不致病，只有“纯合突变”和“复合杂合突变”才致病，约占80%。

2，常染色体显性遗传，“单杂合突变”即可致病，占10%-20%。
3，X连锁隐性或显性遗传，占1%-2%。
4，母系遗传，线粒体基因突变，分“均质突变”和“异质突变”，均可致病，发病率较低从上面的介绍可知以常染色体隐性遗传方式遗传的耳聋占多数。主要的基因有GJB2和SLC26A4。如果孩子从父母双方均遗传到了基因突变，表现为“纯合突变”或“复合杂合突变”，就会发病。如果只获得一方的基因突变，称为“单杂合突变”，就不会患病。GJB2基因可呈现235delC突变，即GJB2基因的第235位C碱基缺失，这个位点为中国人中最常见的突变位点。GJB2基因的“纯合突变”或”复合杂合突变”提示孩子先天性”重度-极重度“耳聋可能，需高度重视，尽早就诊耳聋筛查专业门诊。SLC26A4 基因出现2168A>G，即SLC26A4 基因第2168位A碱基变成了G碱基，该位点出现突变在中国人中常见。SLC26A4基因“纯合突变”或“复合杂合突变”则提示孩子有可能患大前庭水管综合征，环境因素如外伤、感染和噪声等可诱发，所以要注意规避，并尽早就诊耳聋筛查专业门诊。

Answer 2

代表SLC26A4这个基因上有2个位点发生了杂合突变，提示患耳聋风险很高，而且平时生活要注意保护头部，避免剧烈的运动和头部碰撞。建议及时带孩子咨询临床医生，做进一步听力检查。

Answer 3

您好！新生耳聋基因没有通过可能存在先天性耳聋，建议进一步的去医院咨询医生了解解决办法，确定有耳聋我们及时干预治疗，不要错过最佳干预和治疗时间。

Answer 4

一般来说，父母中有一个是这种基因携带者，如用A来代表它，纯合突变aa，杂合突变Aa。好的基因是A，坏的基因是a。A控制身体机能，压制a，因此发病的几率非常小，但是也有一些人会出现a偶尔分泌一些激素影响身体状况，但几率非常小，即便真的发病，又分轻的和重的，A压制a，重症的几率就更小了，如果孩子现听力又好，那可能是纯粹巧合，这个突变与耳聋无关，可能只是携带者！ 医生建议：6、9、12个月做检查。两岁到六岁一年做一次听力筛查。平时多观察宝宝反应！避免强噪音，例如：有人在耳边开枪、大量的同时放炮声、带耳机音量特别大、工厂机械强噪音。避免头部及耳部强烈撞击，减少脑压、腹压。减少感冒、发烧、中耳炎。结婚生子不要找有同样基因的另一半。

Answer 5

尽早就诊耳聋筛查专业门诊。