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13染色体三体综合征的病因
二十一
三体是什么
意思?
答:
21一
三体综合症
(先天愚型或伸舌样痴呆)是
染色体
疾病中最常见的一种,主要是染色体数目和结构异常。主要表现为不同程度智能低下,体格发育落后,世界所有患儿都有同样的特殊面容。脸圆头扁(见图)眼裂小,外上斜,眼球突,内眦赘皮,鼻梁扁平,眼距宽,嘴小,伸舌,双耳廓上缘有折叠。身材矮小,四肢...
唐氏儿在宫内
有什么
特征吗?
答:
唐氏儿指患有唐氏
综合征的
胎儿(或新生儿),唐氏综合征是一种
染色体
异常导致的病症,它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的,故又称“21
三体综合征
”,60%的唐氏儿在胎儿早期会自然流产,出生后的唐氏儿具有明显的智力低下、特殊面容以及生长发育障碍,或者先天性心脏病等。 孕期有三种手段可以筛查唐氏儿,一种...
21
三体综合症病因
答:
(三)嵌合体型 约占本征的2%~4% 患儿体内有两种以上细胞株(以两种为多见),一株正常,另一株为21-三体细胞,本型是因受精卵在早期分裂过程中
染色体
不分离所引起,临床表现随正常细胞所占百分比而定。【遗传咨询】标准型21-
三体综合征的
再发生风险率为1%,母亲年龄愈大,风险率愈高。易位型...
高一生物 21
三体综合症
原因,有2或4种可能
答:
约1/5病例由父亲
染色体
不分离所致。在一卵性双胎时,如果一个是21三体综合征,则在另一个孩子100%也是21三体综合征。而在二卵性双胎时,二儿同是21
三体综合征的
机会只有30%。(2)易位型:少数病例的染色体总数为46个,21号染色体仍具有三体性的特征,同时还伴有其他染色体的畸变。有几种不同情况...
唐氏
综合症
风险率多少为正常?
答:
唐氏综合征即21-
三体综合征
,又称先天愚型或Down综合征,是由
染色体
异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。1866年,Dr.JohnLangdonDown第一次对唐氏
综合征的
典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述...
D G易位型21-
三体综合征
最常见的核型是
答:
【答案】:B (一)标准型 患儿体细胞
染色体
为47条,有一条额外的21号染色体,核型为47。XX(或XY),+21,此型占全部病例的95%。其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型都正常。(二)易位型 约占2.5%~5%。多为罗伯逊易位,是只...
唐氏筛查后医生说胎儿可能得21-
三体综合征
,该怎么办?
答:
什么是21-
三体综合征
?21-三体综合征就是我们常说的唐氏综合征、先天愚型。正常情况下,人类细胞的
染色体
应该是23对,其中一半来自父亲,一半来自母亲。正常人是22对“常染色体”,还有一对是决定性别的“性染色体”。而唐氏
综合征的
患儿就是在22对常染色体的 第21对染色体上多了1...
什么是唐氏筛查
答:
有人可能会问,“21三体”和“18三体”是什么?它们都是人类染色体的编号,正常情况下染色体是一对一对(两条,即二体)存在的,“三体”就是染色体发生突变了。18三体综合征是仅次于21
三体综合征的
常见
染色体三体
征。
发病原因
与孕妇高龄,卵细胞老化有关。18三体综合征的死胎、死产率很高,存活者常有...
在所有的
三体综合征
中为什么21号
染色体
变异风险最高?
答:
答案D 本题主要考查对染色体变异概念的理解.染色体变异是指染色体在结构和数目上发生了改变,主要是指染色体数目的变异.本题中,①是染色体变异,因为
染色体的
数目增加了一条.②表面上看是染色体发生了变化,但实际上染色体交换之后,它的数目和结构都没有改变,所以不属于染色体变异,它只是对后代的基因型产生...
21
三体综合征
与父母
染色体
有关吗
答:
与父母
染色体
无关,但是和父母的生殖细胞减数分裂是异常有关。其原因是:在减数分裂时生殖细胞的减数第一次分裂21号同源染色体未分开,或减数第二次分裂时21号姐妹染色单体被分配到同一级造成。与父母染色体无关,与基因无关。
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