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13染色体三体综合征的病因
什么是"唐氏
综合症
"?
答:
唐氏综合症(21-
三体综合症
)又名“先天愚型”,包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对
染色体的
三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。这个
病因
在19世纪末,首次能描述它的病理的英国医生唐·约翰·朗顿而命名。历史1866年,英国医生唐·约翰·朗顿在学会首次发表了这一病症。它最早叫“蒙古症”...
什么是
三体
答:
三体 1.科学名词:三体是多体问题的一个特例。考虑存在万有引力三个质点间的运动,按照经典力学,需要求解已知初始位置和初始速度条件下微分方程组。研究表明,由于方程的非线性,在三体问题中会出现混沌现象。 三体问题的一般解,一直未得到解决,只有在若干特殊情况下才有解。例如
三体的
初速在三体所处平面...
染色体
异常
有什么
表现吗
答:
1、数量畸变包括整倍体和非整倍体畸变,
染色体
数目增多、减少和出现三倍体等。2、结构畸变染色体缺失易位倒位、插入、重复和环状染色体等又可分为常染色体畸变,如Down(21三体)
综合征
Patau(
13三体
)综合征和Edward(18三体)综合征等,以及性染色体畸变如Turner综合征(XO)和先天性睾丸发育不全等。最...
21-
三体综合征
疾病预防
答:
已生育过21-
三体综合征的
夫妇再生育的风险较高,为1-1.3%。对于平衡易位携带者,如女性t(Dq21q)易位者,子女患病率较高,建议考虑绝育;t(21q21q)易位者生育风险100%,应强烈劝阻生育。嵌合体父母生育风险增加,有家族史并带有特征性皮纹的孕妇也需警惕。环境因素同样重要,不良环境可能导致
染色体
...
常见的
染色体
病分为哪几种?
答:
b、常
染色体
显性遗传病:多指、并指、软骨发育不全 c、性染色体隐性遗传病:色有病、进行性肌营养不良 d、性染色体显性遗传病:抗维生素D佝偻病 2、多基因遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 3、染色体异常遗传病 a、常染色体异常:21
三体综合征
(先天性愚型)、猫叫综合征(第5号...
染色体
不正常的儿童与正常人
有什么
区别
答:
除Down综合征之外,其他
染色体
发育不全包括Patau综合征、18
三体综合征
、猫叫(Criduchat)综合征、脆性X染色体综合征、环状染色体综合征、Klinefelter综合征、Turner综合征、Colpocephaly综合征、Williams综合征、Prader-Willi和Angelman综合征、Rett综合征等。 1.Down综合征(Down’s syndrome)的临床特征如下 (1)Down综合征患...
四十七条
染色体
是怎么回事
答:
正常人有两组
染色体
,为46条。如果染色体为47条,则多了一条染色体,有以下几种情况:1、21三体综合征,如果是第21条染色体多了一条,会导致先天愚型 2、
13三体综合征
新生儿中的发病率约为1:25 000,女性明显多于男性。临床表现:患儿的畸形和临床表现要比21三体性严重得多(图2-18)。颅面的...
18-
三体综合征的病因
答:
起自18号
染色体三体
,是由于减数分裂时染色体不分离所致。绝大多数病例为全部细胞整条18号
染色体三体
型,少数为嵌合型和染色体断裂异位型造成的18号染色体的部分三体。
人类遗传病的种类,有那几种?
答:
人类的遗传病一共可以分为三种。1、染色体病或
染色体综合征
遗传物质的改变在染色体水平上可见,由于染色体病累及的基因数目较多,所以症状通常很严重。2、单基因遗传病 主要是指一对等位基因的突变导致的疾病,分别由显性基因和隐性基因突变所致。3、多基因病 这类疾病涉及多个基因起作用,其病情严重程度、...
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