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299杂合突变严重吗
耳聋基因筛查
299
delcAT
杂合突变
型是什么意思?
答:
gjb2基因的纯合或复杂合突变可能导致先天性耳聋或渐进性耳聋,而杂合突变则为耳聋基因携带者,
也可能造成迟发性耳聋
。在gjb2杂合突变携带者将来生育时如果配偶也为gjb2耳聋基因携带者,将有25%的概率造成后代先天性耳聋,有50%概率造成后代为耳聋基因携带者。
杂合突变
和纯合突变哪个
严重
答:
总结来说,
纯合突变通常在理论上更为严重一些
,因为它们涉及两个等位基因的突变,而杂合突变只有一个等位基因发生突变。但具体的严重程度还需要根据突变的具体情况和个体的环境因素来评估。
遗传性耳聋基因芯片检测报告gjb2中
299杂合突变
型是什么意思
答:
一般情况下,
一个位点的杂合突变不会影响孩子的听力
。如果孩子的听力反应良好,可以定期监测并观察孩子听力语言的发育情况。这个信息对于孩子将来找结婚对象及生育具有指导意义。
耳聋基因gjb2异常235deic和
299
delat
杂合
复合
突变
什么意思?
答:
就是你的GJB2基因 235号位点和
299
号位点分别发生了
杂合突变
,导致发病,GJB2基因是最常见的耳聋致病基因,多为常染色体隐性遗传,等位基因同时变异才可能导致基因失活,你正好有两个,如果这是同一个病人的话,说明这个病人是耳聋患者,很可能这也是致病原因,需要看看患者的父母谁是携带者,很可能父母...
遗传性耳聋基因芯片检测报告gjb2中
299杂合突变
型是什么意思
答:
是说GJB2基因的第
299
-300缺少了AT碱基,
杂合突变
说的是这对等位基因中只有其中一个出现突变,也就是一个是野生型一个是突变型,野生型的是正常的。遗传性耳聋芯片主要检测的是四个基因片段的9个与遗传性耳聋相关的位点,您说的这是其中一个的一个位点。欢迎采纳或者追问,只要我看到了就会回你。
新生儿足底抽血耳聋筛查GJB2
299
-300delAT
杂合突变
,对以后听力有影响吗...
答:
不会对听力有影响的。
女方基因测序cyp21a2基因g·999t>a(p·i丨e172asn)
杂合突变
是什么...
答:
由T碱基变成了A碱基,对应的蛋白质序列第172位由异亮氨酸变成了天冬酰胺。
杂合突变
是指只有一个基因在这个位置突变了,另一个基因正常。这个基因跟肾上腺皮质增生有关系,属于常染色体隐性遗传,杂合突变本身不会得病,如果你的配偶也有这个基因的杂合突变,生孩子的时候就要进行产前诊断。
耳聋基因
杂合
性
突变
什么意思
答:
GJB2基因上中国人群中常见的突变位点有235delC 、176-191del16、
299
-300delAT和35delG.。 GJB2基因突变可引起非综合征型感音神经性耳聋。中国先天性耳聋患者中20%的携带者有GJB2的基因突变。☞其带有一个位点的
杂合突变
是携带者,不同位点的复合杂合突变、同一位点纯合突变会导致先天性耳聋,...
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