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299delat杂合突变后果
299delat杂合突变后果
答:
基因杂合突变可以使DNA严重受损,导致器官不能正常工作,使身体的免疫力下降等
。被化学物质如添加剂、杀虫剂等污染,被紫外线辐射或者被微生物如病毒感染均为导致杂合突变的高危因素。杂合突变后果严重。因为大部分杂合突变是致病性的,相对于健康,病态属于严重状态。但不是所有杂合突变都是出生即发病。
耳聋基因GJB2中的235delC点和
299
-300
delAT
点
杂合突变
会聋吗
答:
235delC是最常见的致病性突变,
纯合突变导致常染色体隐性遗传性耳聋
,患者多为双耳重深度耳聋(双耳大于90dB),不仅纯合突变可以致聋,235delC和其他致病突变位于两条不同的染色体上形成双重杂合性突变时,也可以导致耳聋。235delC导致移码突变,使翻译提前终止于81号密码子,比野生型的Cx26截短了145个氨...
耳聋基因gjb2异常235deic和
299delat杂合
复合
突变
什么意思?
答:
多为常染色体隐性遗传,等位基因同时变异才可能导致基因失活
,你正好有两个,如果这是同一个病人的话,说明这个病人是耳聋患者,很可能这也是致病原因,需要看看患者的父母谁是携带者,很可能父母各携带一个,
新生儿足底抽血耳聋筛查GJB2
299
-300
delAT杂合突变
,对以后听力有影响吗...
答:
不会对听力有影响的。
耳聋基因
杂合
性
突变
什么意思
答:
176-191del16、 299-300delAT和35delG.。
GJB2基因突变可引起非综合征型感音神经性耳聋
。中国先天性耳聋患者中20%的携带者有GJB2的基因突变。☞其带有一个位点的杂合突变是携带者,不同位点的复合杂合突变、同一位点纯合突变会导致先天性耳聋,这类患者在移植人工耳蜗后会收到良好的治疗效果。
足跟血耳聋基因筛查GJB2
299 del AT 杂合突变
型
答:
宝宝筛查过了,说明宝宝听力还好的,但是携带耳聋基因,要切记,不要用耳毒性药物,后代也是一样的,不要跟听力不好的人结婚,否则有遗传耳聋的可能。
遗传性耳聋系列 — GJB2
答:
突变
的舞台剧:GJB2的变奏曲</ 然而,GJB2并非完美无瑕。它的235delC、
299
_300
delAT
以及176del16bp等热点突变,如同剧本中的关键转折,导致编码区域的结构失衡,进而影响耳蜗内的电离子平衡,引发生理机能的严重失调,即我们常说的耳聋。尤其对于常染色体隐性遗传的患者,GJB2突变的威力不容小觑,中国...
遗传性耳聋基因芯片检测报告gjb2中
299杂合突变
型是什么意思
答:
这个说的是突变所在基因为GJB2,突变的位点为
299
,是说GJB2基因的第299-300缺少了
AT
碱基,
杂合突变
说的是这对等位基因中只有其中一个出现突变,也就是一个是野生型一个是突变型,野生型的是正常的。遗传性耳聋芯片主要检测的是四个基因片段的9个与遗传性耳聋相关的位点,您说的这是其中一个的一个...
目前发现的耳聋基因有多少种
答:
目前已发现近300个耳聋疾病相关基因。在我国,常见的耳聋相关基因及
突变
热点包括GJB2(235delC、176dell6bp、512insAACG和
299
-300
delAT
), SLC26A4 (2168A>G、1229C>T 、1174A>T、IVS2-7A>G,线粒体MT-RNR1(1555A>G、1494C>T)和中国科学家克隆的第一个本土耳聋基因GJB3 (538C>T及547G>...
请大神们帮忙看看这个公式怎么套?
答:
按你图表的中所示,首先需要把BT列中,所合并的单元格全部打散,并在打散后单元格中输入对应的类型。再次,在P列中目标单元格里输入公式:=LOOKUP( Q?,BU:BU,BT:BT)公式中的“Q?”,“Q”是列号,“?”是目标单元格的行号,因不清楚你的表格中的行号是多少,所以这里用“?”代替。
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