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299杂合突变会致聋吗
耳聋
基因筛查
299
delcAT
杂合突变
型是什么意思?
答:
gjb2基因的纯合或复杂合突变可能导致先天性耳聋或渐进性耳聋,而杂合突变则为耳聋基因携带者,
也可能造成迟发性耳聋
。在gjb2杂合突变携带者将来生育时如果配偶也为gjb2耳聋基因携带者,将有25%的概率造成后代先天性耳聋,有50%概率造成后代为耳聋基因携带者。
遗传性
耳聋
基因芯片检测报告gjb2中
299杂合突变
型是什么意思
答:
一般情况下,
一个位点的杂合突变不会影响孩子的听力
。如果孩子的听力反应良好,可以定期监测并观察孩子听力语言的发育情况。这个信息对于孩子将来找结婚对象及生育具有指导意义。
耳聋
基因gjb2异常235deic和
299
delat
杂合
复合
突变
什么意思?
答:
就是你的GJB2基因 235号位点和299号位点分别发生了杂合突变,导致发病,
GJB2基因是最常见的耳聋致病基因
,多为常染色体隐性遗传,等位基因同时变异才可能导致基因失活,你正好有两个,如果这是同一个病人的话,说明这个病人是耳聋患者,很可能这也是致病原因,需要看看患者的父母谁是携带者,很可能父母...
耳聋
基因
杂合
性
突变
什么意思
答:
☞其带有一个位点的杂合突变是携带者,
不同位点的复合杂合突变、同一位点纯合突变会导致先天性耳聋
,这类患者在移植人工耳蜗后会收到良好的治疗效果。
新生儿足底抽血
耳聋
筛查GJB2
299
-300delAT
杂合突变
,对以后听力有影响吗...
答:
不会对听力有影响的。
耳聋
基因GJB2中的235delC点和
299
-300delAT点
杂合突变 会聋吗
答:
产生无功能的Cx26,致缝隙连接缺损,使细胞间信息传递受阻或紊乱,从而引起听力损失[7]。235delC与
299
-300delAT形成双重
杂合突变
。父母仅为235deC的杂合子或者299-300delAT杂合子时,听力正常,为该突变的携带者,当其后代两个致病突变同时存在且位于不同的两条染色体上,导致
耳聋
的发生。
杂合突变会
影响宝宝今后的听力吗
答:
杂合突变
应该对宝宝自身听力影响不大,不过以后宝宝长大之后到了婚育年龄就要注意了,要看对方是否也有这样的突变
耳聋
基因筛查两个点位为
杂合突变
型,对听力有影响吗
答:
这两个
突变
应该是隐性的,
杂合
不影响听力,但是如果将来结婚,对象也有这两个杂合的突变基因,他们的小孩有可能变成纯合突变,听力就会有问题。只要筛查一下对象的基因就行,如果对象没有携带突变,则不用筛查,他们的孩子不会有问题,只是孩子有可能也是突变携带者,也就是杂合型。
足跟血
耳聋
基因筛查GJB2
299
del AT
杂合突变
型
答:
宝宝筛查过了,说明宝宝听力还好的,但是携带
耳聋
基因,要切记,不要用耳毒性药物,后代也是一样的,不要跟听力不好的人结婚,否则有遗传耳聋的可能。
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