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sma三型孩子的表现
sma
是什么疾病
答:
sma主要是脊髓前角细胞出现了变性,
在临床上会表现出局限性的肌肉无力以及肌萎缩,同时会伴随着肌束颤动
,其中二型和三型的发病率比较低,一型比较多,通过做基因检测能明确病情,据目前发现运动神经元的基因与病情有一定的相关性。sma一般需要通过做肌电图以及激活检的检查为诊断的依据,在早期发现疾病是...
脊肌萎缩症(
SMA
)是什么?
答:
因此,
患者会出现明显的肢体无力
,这种肢体无力,一般是近端重于远端的,
肌肉萎缩
,也是近端重于远端,比如肩关节的力量要明显小于于手部的力量等。患者还会出现一些
吞咽困难,咀嚼无力等相关的情况
。这一种疾病主要分为三个亚型,第一型和第二型,一般很小就起病,很难活到成年。第三型可以在青少年或...
认识和预防脊肌萎缩症
答:
SMA主要表现为躯干四肢肌无力,对称性
;下肢常常重于上肢、肢体的远端重于近段,肌张力低;面肌不受累;腱反射消失;深浅反射正常;无智力障碍,无括约肌障碍。根据发病年龄和疾病的严重程度可以简单分为三型 第一型,
重度:常在出生后6个月内出现肌无力的表现
,常在2岁前因为呼级衰竭死亡。第二型,中度...
亲戚家的
小孩子
被检查出
肌肉萎缩
,孩子为什么会肌肉
答:
出生后六个月至一岁半之间,
患者开始出现对称性下肢近端肌肉无力,导致无法走路与站立,偶而上肢受到影响产生手部颤抖
,通常头部肌肉较不受影响,可以有正常的脸部表情,少数患者在孩童期因并发感染而死亡,多数患者仰赖外来健康支援与照护可以活至成年。轻型 第三型脊髓性
肌肉萎缩
症(Kugelberg-Welander Disea...
sma的
早期症状,sma是什么原因导致的,大家是如何看待的呢?
答:
脊髓性肌营养不良是一种遗传性疾病,在sma早期表现为明显的症状,
如四肢无力,运动神经系统变性,特别是吞咽困难,特别是呼吸功能
,患者肌肉无力和萎缩。这种病在权威医院治疗效果比较好。sma是什么原因造成的?Sma是一种先天性疾病,主要由染色体隐性遗传引起。这种病会有家族使者,主要通过体外基因激活来治疗...
脊柱性
肌肉萎缩表现
答:
本型中约1/
3
病例呈常染色体显性遗传,
表现
为近端肌无力,进展速度稍快,约5年后丧失跑步能力。 尚有常染色体隐性遗传类型,则一般表现更加良性病程。另一种类型为X-连锁隐性遗传,又称脊髓脑干
型SMA
(Kennedy病),其发病年龄不等,但常于 40岁前发病。早期表现痛性肌痉挛,可先于肌无力前数年出现...
什么是 复合杂合突变?
答:
复合杂合突变是指两个位点的突变,例如GJB2 235并且GJB2 299两个都突变,这种突变致病几率高,很少情况下两个位点会在同一条染色体,这样的不会致病。如果父母双方都带有GJB2杂合突变的隐性携带者,
孩子
有四分之一机会致病,所以结婚前最好婚检避免两个GJB2携带者结婚(夫妻双方有一个正常人孩子就不会...
如何预防和治疗
宝宝
感冒?
答:
宝宝
患了感冒后,突出
表现
常为发热,加上感冒需要经历一个疾病的自然过程(发热通常2~5天不等),所以除了配合医生的治疗外,合理的家庭护理,不仅能帮助宝宝尽快病愈,也有助于缩短疾病的自然过程。 1.注意休息 宝宝年龄越小,越需休息及护理,待症状消失后再恢复活动,以免因病灶未能清除而复发。有发热的宝宝,最好卧床休...
sma
是什么疾病
答:
sma属于是一种脊肌萎缩症。这是种遗传性疾病,多发生在儿童时期以及婴儿时期,还具有青少年时期,需要在早期发现疾病时及时做出针对性的治疗,可以避免病情持续性加重。sma主要是脊髓前角细胞出现了变性,
在临床上会表现出局限性的肌肉无力以及肌萎缩,同时会伴随着肌束颤动
,其中二型和三型的发病率比较低...
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