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耳聋基因杂合突变是大前庭综合症吗
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其他回答
第1个回答 2017-12-09
不一定的,只是有携带这个基因,需要做个CT查下是否有大前庭
第2个回答 2017-12-09
不一定,建议咨询 专业人士
相似回答
什么
是大前庭
水管
综合征耳聋
答:
大前庭
水管
综合征
是指由于先天发育异常导致前庭导水管扩大,内淋巴液倒流入耳蜗或前庭,损伤毛细胞,出现感音神经性听力损失并常伴有眩晕。本疾病属于常染色体隐性遗传性疾病,由SLC26A4
基因突变
导致的大前庭水管综合征是最常见的遗传性
耳聋
。希望可以帮到您。
常见的
耳聋基因
有哪些
答:
常见的
耳聋基因
有:GJB2基因,此基因如果发生
突变
,将会产生重度或者极重度的感音神经性耳聋。PDS基因,其编码蛋白主要作用是参与调节耳蜗内淋巴液的离子平衡,如果此基因发生突变,将会产生
大前庭
导水管
综合征
或者Pendred综合征。MT-RNR1基因,此基因的编码蛋白主要参与有氧磷酸化功能的蛋白质合成,一旦发生...
大前庭
引起的
耳聋
保险公司能理赔么?
答:
答:大前庭引起的
耳聋
是一种严重的疾病,因此,如果您有购买重疾险,是可以理赔的,不过还是要分轻症和重症来理赔的。1.什么
是大前庭
大前庭水管
综合征
是一种隐性遗传性非综合征型
听力障碍
性疾病,是一种常染色体隐性遗传性疾病,由
基因突变
引起的大前庭导水管综合征是最常见的遗传性耳聋。2.重疾险是指...
新生
耳聋基因
没有通过、SLC26A4 cIVS7-2A。 c1975G 这两个地方
杂合突变
...
答:
尽早就诊
耳聋
筛查专业门诊。SLC26A4
基因
出现2168A>G,即SLC26A4 基因第2168位A碱基变成了G碱基,该位点出现突变在中国人中常见。SLC26A4基因“纯合突变”或“复合
杂合突变
”则提示孩子有可能患
大前庭
水管
综合征
,环境因素如外伤、感染和噪声等可诱发,所以要注意规避,并尽早就诊耳聋筛查专业门诊。
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