无创DNA检测通过，却生了唐氏儿，这是怎么回事？

Question

如题所述

Answer 1

（1）常规唐氏筛查

是抽取孕妇的血清，通过检测相关标志物，综合年龄等因素，综合运算出结果，但是准确性太低，假阳性太多，就是把正常的儿童检测为了唐氏儿童。

（2）羊水穿刺

从字面意思就能理解，就是通过B超引导，针头穿进子宫，抽取羊水进行检测，这个也是唐氏筛查金标准，但是对婴儿有风险的，有0.3%左右的流产率。

无创DNA出来了，国家2014年4月份出了相关政策和规定，检测也相对成熟和准确了，可以达到99%以上，并且无创DNA，相对一般唐氏筛查和羊水穿刺有明显的优点，这也成为了孕妇妈妈的必做项目，但是无创DNA检测出高风险，也会做羊水穿刺进行最后的确认，然后才定夺婴儿是否保留。

（3）无创DNA

但是无创DNA从原理上有个缺陷，他是抽取10ml的孕妇血液，然后提取里面婴儿通过脐带传导出来的游离的DNA，含量特别低，要是异卵的双胞胎，输过血，骨髓移植过等，都会影响最终结果，哪怕只有万分之一概率，每年几百万人检测，也有大量的唐氏宝宝出生。对不幸的家庭沉重的打击。

胎儿无创DNA检测主要包括下列几个厂家：华大基因，贝瑞，康要，博奥。其中最靠谱的是博奥，价格也最贵。胎儿无创DNA检测的染色体主要包括21，18，13染色体，准确率在产前筛查中最高，是个好东西，大大的减少了羊水穿刺的负担。特别是对唐氏儿的检出率高达99%，也就是21-三体。这一点大家一定要认可，而且随着社会的发展，必将成为下一个唐氏筛查必检项目，大家不要因为出现几例唐氏儿漏检，就否认了它的其他功劳了， 毕竟样本大了，出现唐氏儿的人数也就增加了，属于正常现象，相对唐氏筛查准确性还是挺高的。

Answer 2

因为无创DNA原理存在缺陷，提取的DNA含量极低。如果异卵双胞胎，输血，骨髓移植等，会影响最后的结果，虽然概率很小，但还是会发生。

Answer 3

因为无创DNA也只有能够保证95%~99%的准确率，所以对于出现这样的情况，这个检查也是一个概率性事件，这是不能100%保证的。

Answer 4

无创DNA抽取检测的成分类似于抽样检测，准确率并不能达到百分之百，出现小概率的误差是可以理解的，而且整个孕期持续的时间长达十个月，很多指标都不会是一成不变的。

Answer 5

基因后期产生突变。无创DNA检测只是检测的当时基因情况。