21号、18号、13号染色体是检查什么病?

Question

如题所述

Answer 1

21号染色体三体是生殖细胞在减数分裂过程中，由于某些因素的影响发生不分离所致，其发生率在出生婴儿中为1.45‰，或约为1/700，实际发病率还高，因约一半以上病例在妊娠早期即自行流产，男女之比为3∶2。病因与母亲妊娠时的年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物堕胎、放射线照射、自身免疫性疾病（如慢性甲状腺炎）及病毒感染（如传染性肝炎）等有关。21三体综合征病儿随母亲年龄增大而发病率增高，母亲年龄在35岁者，子女的发病率为1/300，40～45岁为1/100，45岁以上为1/50。发病高峰与母亲年龄有明显关系，有的作者设想是因卵子衰老所致。病例大多为散在发生。21三体综合征病儿染色体的过氧化物歧化酶-I（superoxide dismutase-I，简称SOD-1），活性增加，正常人SOD-1活性为1.0，21单体为0.5，21三体为1.5。SOD-1活性为1.5时，有典型临床表现，嵌合体病儿临床表现可不典型。
18三体
18三体综合征又名Edward综合征(Edward'syndrome)。新生儿发病率约为1/3500～1/8000。首先由Edward(1960年)及Patau等(1961年)描述。当时仅指出本病患者具有一条额外的E组染色体。Yunis等(1964年)证明为18号染色体三体性。根据统计资料分析，男女发病率之比为1:4，可能女性易存活。发病率与母亲年龄增高有关。患儿平均寿命只有70天，仅有少数患儿可活至数年。本病的主要临床特征是生长发育障碍，肌张力亢进，呈特殊的握拳式。骨关节外展受限，手指尺向弯曲，胸骨短，先天性心脏病(多为室间隔缺损及动脉导管末闭)。短而弯曲的大趾，摇椅底样足底。隐睾，枕骨突出，耳廓崎形，低位耳，颌小等。核型分析表明：80%患者的核型为47，XX(XY)，+18；20%患者为嵌合型，核型为46，XX(XY)/47，XX(XY)，+18，症状较轻。
13三体
13三体综合征又名Patau综合征(Patau'syndrome)。1960年Patau首先描述了一个具有额外D组染色体的婴儿，后经显带技术证明额外的染色体是13号。新生儿发生率约为1/5000～1/6000。女性明显多于男性。发病率与母亲年龄增高有关。主要特征是:生长发育明显迟缓和智力发育差。中度小头畸形、前额倾斜、无嗅脑。常有唇裂或(和)腭裂、颌小、多指。80%患者伴先天性心脏病(房室间隔缺损和动脉导管未闭)。男性多有隐睾，女性半数有双角子宫及卵巢发育不良。80%患者的核型为47，XX(XY)，+13，其余为易位型和嵌合型。99%以上的胎儿流产，出生后45%患儿在1个月内死亡，90%在6个月内死亡。
5p-
(猫叫综合症)
1963年Lejeune等首先报道了三例，染色体异常是第5号染色体短臂部分缺失。发病率占新生儿的1/50000，在常染色体结构异常病儿中居首位，女孩多于男孩。
本征最主要的临床特征是患儿有猫叫样啼哭声，故又称猫叫综合征。患者智力落后，生长发育迟缓。小头、满月形脸容、眼距宽、外眼角下斜。耳低位、小颌、腭裂。约50%病例有先天性心脏病，并指，髓关节脱白。核型为46，XX(XY)，del(5)(p15)。这表明患者的5号染色体短臂有部分缺失，缺失的断裂点在p15，即自短臂1区5带以远的部分巳缺失了

Answer 2

Answer 3

染色体13会发生什么病情