先天性耳聋患者中20%的携带者有GJB2的基因突变。
其带有一个位点的杂合突变是携带者,不同位点的复合杂合突变、同一位点纯合突变会导致先天性耳聋。
序结果显示,孩子只携带235位点的杂合突变,目前可认为是这个基因突变的携带者,应该不会发病,也就是不会出现由GJB2基因导致的耳聋。由于后天因素也可损害听力。
235delC是最常见的致病性突变,纯合突变导致常染色体隐性遗传性耳聋,患者多为双耳重深度耳聋(双耳大于90dB),不仅纯合突变可以致聋,235delC和其他致病突变位于两条不同的染色体上形成双重杂合性突变时,也可以导致耳聋。
235delC导致移码突变,使翻译提前终止于81号密码子,比野生型的Cx26截短了145个氨基酸,产生无功能的Cx26,致缝隙连接缺损,使细胞间信息传递受阻或紊乱,从而引起听力损失[