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孕妇耳聋基因筛查综合突变
耳聋基因筛查
dna均质
突变
是什么意思
答:
遗传和环境因素可以相互作用,造成
耳聋
。特别需要指出的是,在药物性耳聋发病过程中,部分患者对氨基糖甙类抗生素有易感性,即应用正常剂量或微量的药物就可以造成患者听力损失,这种易感性通常是母系遗传的,这提示其可能的发病机制与线粒体DNA有关。 毛细胞线粒体损伤导致其产能功能丧失,是听力损害的细胞学...
孕前夫妇为什么要进行
耳聋基因筛查
?
答:
孕前进行
耳聋基因筛查
是为了评估夫妇的基因携带情况,了解是否存在遗传性耳聋的风险。如果夫妇中的一方或双方携带了致聋基因,他们的子女可能会遗传该基因并患有遗传性耳聋,这对孩子的生活和发展都会造成影响。遗传性耳聋是指由
基因突变
引起的耳聋,这种耳聋可以从父母遗传给子女。常见的遗传性耳聋类型包括常...
耳聋基因
需要早点检测
答:
对于发现携带相同
突变基因
的夫妇,可早在
怀孕
10-11周或18-21周时进行胎儿耳聋基因检测,从而实现早期诊断和早期干预。达到优生优育的目的。夫妻中有耳聋患者,还有可能生出听力正常的宝宝吗 ?夫妻双方进行基因检测,发现致病性基因后,进行产前诊断及新生儿
耳聋基因筛查
,若确定为聋儿,可予以早期治疗,人工...
做
耳聋基因筛查
有什么作用?
答:
耳聋基因
检测不是一定做的。但对具有耳聋家族史的患者进行
基因筛查
可以在一定程度上发现致病
突变基因
位点,对致病突变位点携带者夫妇进行产前诊断可以在一定程度上减少耳聋患儿的发生。对听力损失的新生儿进行基因检测将有望明确病因及预测预后,对尽早采取干预措施提供依据。
耳聋基因筛查
299delcAT杂合
突变
型是什么意思?
答:
gjb2
基因
的纯合或复杂合
突变
可能导致先天性
耳聋
或渐进性耳聋,而杂合突变则为
耳聋基因
携带者,也可能造成迟发性耳聋。在gjb2杂合突变携带者将来生育时如果配偶也为gjb2耳聋基因携带者,将有25%的概率造成后代先天性耳聋,有50%概率造成后代为耳聋基因携带者。
什么是
耳聋基因突变
,会影响胎儿发育
答:
采用遗传性耳聋基因芯片对新生儿进行
突变筛查
,评估新生儿中9个常见
耳聋基因突变
的频率、突变类型以及其与耳聋的相关性。方法经产妇及家属的知情同意,并自愿要求行耳聋基因检测,收集本科室2010年8月至2011年9月出生的新生儿脐带血756例,提取DNA,用遗传性耳聋基因芯片检测中国人群中常见的4个耳聋相关基因的9个...
耳聋基因
杂合性
突变
什么意思
答:
GJB2基因上中国人群中常见的突变位点有235delC 、176-191del16、 299-300delAT和35delG.。 GJB2
基因突变
可引起非
综合
征型感音神经性
耳聋
。中国先天性耳聋患者中20%的携带者有GJB2的基因突变。☞其带有一个位点的杂合突变是携带者,不同位点的复合杂合突变、同一位点纯合突变会导致先天性耳聋,...
什么样的情况需要做
耳聋基因
检测?
答:
7、准备进行人工耳蜗植入手术,可通过基因检测来辅助判断康复效果。如GJB2
基因突变
导致的先天性听力损失患儿,听神经、听觉传导通路及言语中枢是正常的,植入后会获得良好的康复效果;8、
孕妇
可在
孕期
进行产前筛查,可提前预知生育听损宝宝的风险;9、新生儿进行
耳聋基因筛查
可有效提高遗传性听损患儿的检出率...
耳聋基因筛查
两个点位为杂合
突变
型,对听力有影响吗
答:
这两个突变应该是隐性的,杂合不影响听力,但是如果将来结婚,对象也有这两个杂合的
突变基因
,他们的小孩有可能变成纯合突变,听力就会有问题。只要
筛查
一下对象的基因就行,如果对象没有携带突变,则不用筛查,他们的孩子不会有问题,只是孩子有可能也是突变携带者,也就是杂合型。
耳聋基因
的
筛检
有哪些?
答:
1、线粒体DNAA12SrRNA基因:线粒体DNA A1555G
基因突变
与氨基糖甙类引起的性
耳聋
关系密切。2、GJB2基因:GJB2基因和先天性聋有着密切关系,中国先天性聋患者中携带有GJB2基因突变的约占20%。3、PDS基因:PDS基因突变可以导致大前庭水管
综合
征。4、GJB3基因:相对较少。上述四种基因引起的耳聋约占...
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